Псевдогипопаратиреоз — редкое заболевание, устойчивое к ПТГ тканей-мишеней, с биохимическими изменениями гипокальциемии, гиперфосфатемии и клиническими изменениями паратиреоза. Хотя у некоторых пациентов клинические проявления неотличимы от первичного гипопаратиреоза, повышение уровня iPTH может подтвердить диагноз. Кроме того, у большинства пациентов наблюдаются аномальные физические проявления, также известные как наследственная остеодистрофия Олбрайта (AHO). Также часто встречается гипоинтеллектуализм, гипотиреоз, адренализм, гипогонадизм, сахарный диабет и уремия. Его часто называют псевдогипопаратиреозом I и II типа. Тип I — дефект клеточной мембраны органа-мишени, и орган-мишень не способен образовывать аденилатциклазу в ответ на ПТГ. Органы-мишени типа II могут производить аденилатциклазу, но из-за внутриклеточного дефекта в более поздней процедуре орган-мишень в конечном итоге не способен реагировать на цАМФ, поэтому произведенный цАМФ не может оказывать дальнейших физиологических эффектов, и экскреция фосфора с мочой не увеличивается. Псевдогипопаратиреоз I и II типа может быть связан с AHO или без AHO, а поскольку реакция органов-мишеней может быть частично утрачена, его можно разделить на подтипы: костно-реактивный и почечно-нереактивный, а также костно-нереактивный и почечно-реактивный. Они описаны отдельно ниже. Псевдогипопаратиреоз типа I: обычно подразделяется на два типа — Ia и Ib. Псевдогипопаратиреоз типа Ia: этиология и патогенез
Основной причиной является мутация в гене Gsa, которая приводит к снижению образования белка Gsa. Человек
Ген человеческого белка Gsa — это сложный ген размером 20 Кб, локализованный в 20q13.2. Мутации могут приводить к аномальным Gsa
мРНК и вызывают заболевания. Заболевание наследуется аутосомно-доминантным или рецессивным путем. Диагностические точки Это наиболее распространенная форма псевдогипопаратиреоза. Клинические проявления следующие. Клинические проявления 1. Гипокальциемия: такие симптомы, как тики, судорожные приступы, катаракта, отсутствие зубной эмали, задержка прорезывания зубов и кальцификация базальных ганглиев. Симптомы гипокальциемии выражены слабо. 2. специфические физические признаки: низкий рост (рост)