Притупление почечных чашечек означает притупление уплощенной, воронкообразной передней и задней формы чашечек вследствие какого-либо органического заболевания. Притупление почечных чашечек является одним из клинических проявлений ногтевого пателлярного синдрома и осложнением ногтевого пателлярного синдрома. Синдром Ногтя-Пателлы, или наследственная костно-пальцевая (ногтевая) дистрофия, — это наследственное заболевание, характеризующееся пателлофеморальной дисплазией или ее отсутствием, дистрофией ногтей пальцев рук (ног), дисплазией локтевого сустава, подвздошного угла и почечной недостаточностью. Впервые он был описан Литтлом в 1897 году. В середине 1960-х годов Мут и Сильверман описали гломерулярную природу синдрома. Структурные поражения В конце 1960-х — начале 1970-х годов Хойер и Беннетт начали всестороннее изучение ультраструктуры гломерулярной базовой мембраны и почечной патологии, характерной для этого синдрома, предложив современную теорию структурной основы почечных поражений при синдроме Гвоздева-Пателляра и предположив, что синдром может быть обусловлен биохимическим дефектом коллагена базовой мембраны. Основными клиническими проявлениями поражения почек являются протеинурия, микроскопическая гематурия отеки и гипертензия, иногда нефротический синдром, с относительно доброкачественным течением, причем только у 10% пациентов почечная недостаточность развивается на поздней стадии. Внепочечные проявления включают дистрофию ногтей, агенезию надколенника с одной или обеих сторон, деформацию локтей, угловатый таз и другие скелетные аномалии. Ногте-пателлярный синдром чаще всего отмечается при затрудненной ходьбе из-за агенезии надколенника и часто диагностируется на основании типичных скелетных изменений, а также часто подтверждается наличием поражения почек. При рентгенологическом исследовании подвздошный угол является характерным изменением и имеет определенное диагностическое значение. Сообщалось, что у нескольких пациентов наблюдались ультраструктурные изменения гломерулярной базовой мембраны без скелетных, кожных, ногтевых и других типичных проявлений синдрома, и эти пациенты рассматривались как тонопластический или единичный нефротический вариант синдрома. Однако электронные микрофотографии, опубликованные в этих исследованиях, не подтверждают эту точку зрения. Диагноз почечных биоптатов не может быть поставлен только по феномену мотылькового разъедания гломерулярной базовой мембраны, но должен быть поставлен путем идентификации протоволокон с помощью окрашивания фосфотунгстовой кислотой, так как это более чувствительно и более ценно для диагностики.