Гемофагоцитарный синдром (HPS), также известный как гемофагоцитарный синдром, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (HLH), гемофагоцитарный ретикулез reticulosis) — это реактивное заболевание системы мононуклеарных фагоцитов. Он относится к категории II гистиоцитарных пролиферативных синдромов и подразделяется на 2 подтипа, включая первичный FHL (семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, аутосомно-рецессивное заболевание) и вторичный HLH (инфекционно-ассоциированный гемофагоцитарный синдром, IAHS/VAHS; опухолево-ассоциированный гемофагоцитарный синдром, MAHS; синдром активации макрофагов, MAS). Первичная FHL была впервые названа Фаргухаром и Клеру в 1952 году. Хотя об этом заболевании было сообщено в 1939 году (тогда оно называлось гистиоцитарным миелоидным ретикулоцитозом), диагностические критерии HLH были предложены Международным обществом гистиоцитов только в 1991 году. В настоящее время диагноз HPS ставится в соответствии с пересмотренными в 2004 году критериями Международного общества гистиоцитов, если молекулярная диагностика подтверждает наличие семейного или известного генетического дефекта (включая мутации в PFR1, UNC13D, MUNC13-4, STX11, SH2D1A и STXBP2) или пяти из следующих восьми состояний (i) лихорадка более одной недели с пиковым значением 38,5°C или более; (ii) спленомегалия; ③ две или три линии гемоцитопении (гемоглобин <90 г/л, <1000 г/л у новорожденных, тромбоциты <1,0 х 109/л, абсолютное значение нейтрофилов <1,0 х 109/л); ④ повышенный уровень триацилглицеринов в сыворотке (≥3 ммоль/л) и/или пониженный уровень фибриногена (<1,5 г/л); ⑤ повышенный уровень ферритина в сыворотке (≥500 мкг/л) (vi) повышенный уровень растворимого CD25 (растворимого рецептора IL-2) в плазме (>2400 Ед/мл или 2,4 x 106 Ед/л); (vii) снижение или отсутствие активности естественных киллеров (NK) клеток; (viii) гемофагоцитарные явления, обнаруженные в костном мозге, селезенке, спинномозговой жидкости или лимфатических узлах; злокачественных клеток не наблюдается. Другие тесты, подтверждающие диагноз: симптомы ЦНС, повышенные трансаминазы, повышенный билирубин, лактатдегидрогеназа >l000 Ед/л, гистологическое исследование вовлеченных органов, предполагающее гистиоцитоз и лимфоцитоз. Это сопровождается гемофагоцитозом.