Лизосомы — это небольшие тельца, содержащие ряд кислых гидролитических ферментов, заключенные в единую липопротеиновую мембрану внутри клеточной плазмы. Лизосомы — это органеллы с одной мембраной в виде пузырька внутри клетки, содержащие множество типов гидролитических ферментов, способных расщеплять широкий спектр веществ. Все ферменты в лизосомах являются гидролитическими ферментами и обычно имеют оптимальный pH 5, поэтому все они являются кислыми гидролитическими ферментами. Ферменты в лизосомах, если они высвободятся, переварят всю клетку. Обычно они не выделяются во внутреннюю среду и в основном перевариваются внутриклеточно. Врожденные лизосомальные заболевания — это группа метаболических генетических нарушений, вызванных врожденным отсутствием лизосомального фермента из-за мутаций в определенных генах на хромосоме. Это заболевание также известно как лизосомальная болезнь хранения, поскольку соответствующий субстрат не может быть разложен и хранится во вторичных лизосомах из-за дефицита ферментов или дефектной структуры ферментов, что приводит к нарушению клеточного метаболизма. Мукополисахаридозы — это группа заболеваний, которые возникают, когда кислые молекулы мукополисахаридов (аминоглюканов) не расщепляются из-за дефектов лизосомальных ферментов, что приводит к большим отложениям мукополисахаридов в тканях и повышенному выделению мукополисахаридов с мочой. Клинический диагноз мукополисахаридоза основывается на его клинической картине, характеристиках рентгенограмм костей и повышенном выделении различных мукополисахаридов с мочой. Окрашивание толуидиновым синим может быть использовано в качестве скринингового теста на заболевание, а электрофорез ацетатной пленки также может быть использован для дифференциации типа выделяемого мукополисахарида и помощи в типировании. Точный диагноз каждого типа МПС требует измерения активности ферментов, специфичных для лейкоцитов или фибробластов кожи. Большинство типов мукополисахаридозов можно диагностировать пренатально с помощью генетического анализа кДНК в клетках амниотической жидкости. Биосинтез мукополисахаридов начинается с основного белка, который под действием различных гликозилтрансфераз и соответствующих модифицирующих ферментов (дифференциальных изомераз, сульфотрансфераз и т.д.) образует линейные молекулы с повторяющимися единицами определенного порядка. Известно, что мукополисахариды являются распространенными активными ингредиентами в лекарственных препаратах животного происхождения, например, в коже (агарикус, морской огурец, цикада, змея и т.д.), роге (рог плотника, рог носорога, олений рог и т.д.), раковине (каменная кассия, устрица, морщинистая красная улитка и т.д.), чешуе и ногтях (перфорированный панцирь, черепаховая пластина, черепаший панцирь и т.д.), слизи (улитка, вьюн и т.д.) и кости (тигровая кость, собачья кость и т.д.). Сравнительные биохимические исследования мукополисахаридов стали одной из тем химической таксономии беспозвоночных.