Затылочная прозрачность (NT) относится к максимальной толщине мягкой ткани между кожным слоем и фасциальным слоем на задней поверхности шеи плода и отражает накопление лимфатической жидкости в подкожной ткани. NT — это максимальная толщина мягких тканей между слоем кожи на задней поверхности шеи и фасциальным слоем. Лучше всего исследовать СТ на сроке 11-13+6 недель. Нормальная толщина СТ увеличивается с количеством недель беременности и обычно считается ненормальной в 11-13+6 недель беременности, если она составляет ≥2,5 мм, и в 14-22 недели, если она составляет ≥6 мм. В более старших сроках беременности оно может быть расслабленным. Причины расширения СТ могут быть связаны с генетикой, анатомическими аномалиями или инфекцией, приводящей к нарушению лимфатического дренажа, и в некоторых случаях могут перерасти в лимфатический отек шейки матки в середине беременности. Наиболее распространенной хромосомной аномалией, связанной с ранним расширением НТ, является трисомия 21, а также трисомия 18, трисомия 13, трисомия 22 и 45XO (синдром Тернера). Необходимо также исключить нехромосомные аномалии, такие как пороки сердца плода, отек плода, доминантные поражения грудной клетки, скелетную дисплазию и синдром реципиента при переливании крови при рождении близнецов. В целом, около 80%-90% аномалий НТ являются преходящими поражениями, и плод нормален. Считается, что причиной этого заболевания являются складки нейроэпителия внутри хороида, содержащие спинномозговую жидкость и остатки клеток. Они могут быть одиночными или множественными и могут вызывать дилатацию желудочков, если они препятствуют циркуляции спинномозговой жидкости. Частота встречаемости УПК составляет 1-2% и может появляться преходяще у нормальных плодов, исчезая в основном к 20 неделям. Четкого патологического значения нет, и прогноз хороший. Диагноз следует рассматривать в случае обнаружения после 18 недель при диаметре 10 мм и более. Хромосомные аномалии при простом УПК встречаются в 1-2,4% случаев. Простой УПК исчезает на поздних сроках беременности и в подавляющем большинстве случаев не сочетается с другими аномалиями. При сочетании с другими аномалиями, особенно с множественными пороками развития, высока вероятность хромосомных аномалий, включая трисомию 18 и трисомию 21. Спинномозговая жидкость вырабатывается внутрицеребровентрикулярным сплетением и поступает в третий желудочек через межжелудочковое отверстие, затем в четвертый желудочек через среднюю и боковую борозды, а затем в субарахноидальное пространство через среднюю и боковую борозды. Дилатация желудочков происходит, когда циркуляция спинномозговой жидкости блокируется по различным причинам и накапливается в желудочках. Выраженная дилатация боковых желудочков мозга шириной ≥15 мм называется гидроцефалией. Чаще всего она возникает из-за сужения акведука среднего мозга, а ее причинами являются хромосомные аномалии, воспаление и сдавливание мозга. После 20 недель беременности наличие бокового желудочка или бассейна мозжечкового намета шириной более 10 мм должно насторожить вас в отношении расширенной гидроцефалии и требует тщательного наблюдения. Если ширина >10 мм и <15 мм, это называется умеренной дилатацией желудочков (умеренная вентрикуломегалия). Чаще всего это не связано с обструкцией желудочковой системы, что повышает вероятность порока развития, поэтому рекомендуется проведение TORCH и кариотипирования. Примерно 5-10% плодов с изолированной легкой дилатацией желудочков имеют хромосомные аномалии, наиболее часто встречается трисомия 21. 4. Расширение задней черепной ямки (расширенной? цистерны? магна) Анэхогенная область между задним краем мозжечка и мозжечкового намета и медиальной поверхностью затылочной кости является задней черепной ямкой. Расширение бассейна задней черепной ямки связано с гаплоинсультностью плода, особенно трисомией 18, а также наблюдается при арахноидальных кистах и мальформациях Денди-Уокера. При отсутствии других сопутствующих аномалий показано наблюдение с помощью УЗИ и других визуализирующих исследований. 5. Умеренный пиелоэктаз (pyelectasis) Умеренный пиелоэктаз - это увеличение переднего и заднего диаметра отделенной почечной лоханки, но его недостаточно для диагностики гидронефроза. Тяжелый пиелоэктаз может привести к атрофии почечной паренхимы и увеличению размеров почки. Передне-задний диаметр разделения почечных лоханок (ПДРЛ) ≥4 мм в 20 недель, ≥5 мм в 20-30 недель и ≥7 мм после 30 недель считается умеренной дилатацией лоханки с возможными аномалиями плода и должен отслеживаться до рождения. Другие органические патологии включают стеноз тазово-мочеточникового соединения, стеноз мочеточниково-пузырного соединения или дилатацию мочеточников вследствие пузырно-мочеточникового рефлюкса, клапаны задней уретры и синдром Prune-belly (обструкция уретры, приводящая к большому плодному пузырю с чрезвычайно тонкой стенкой мочевого пузыря и брюшной стенкой плода). 6. одиночная пупочная артерия (SUA) Нормальная пуповина содержит две пупочные артерии и одну пупочную вену. sua означает, что имеется только одна пупочная артерия, и частота встречаемости составляет около 1%. Большая артерия - это пупочная вена, а меньшая - пупочная артерия, которая немного больше нормального просвета. SUA может встречаться отдельно или в сочетании с хромосомными аномалиями и другими пороками развития, такими как трисомия 18 и трисомия 13. SUA связана со значительно повышенным риском пороков сердца, пороков почек и ФГР. При клинических признаках SUA рекомендуется дополнительная эхокардиография плода. 7. Эхогенный внутрисердечный очаг (ЭВСО) ЭВСО - это изолированный очаг точечной эхогенности в свободной области полости одного желудочка на четырехкамерном снимке сердца, соответствующий папиллярным мышцам или сухожильным связкам, с интенсивностью эхогенности, сходной со скелетом плода. Она может быть одиночной или множественной, но чаще всего встречается в левом желудочке, постепенно уменьшается с гестационным возрастом и исчезает в возрасте до 1 года. Причина может быть связана с воспалением, утолщением или кальцификацией папиллярных сухожильных шнуров, но это не влияет на здоровье или сердечную функцию. Частота хромосомных аномалий у плодов с EIF составляет примерно 1/600, если возраст матери ≥31 года. Бедренная кость - единственная длинная кость, которая регулярно измеряется на акушерском УЗИ. Короткая бедренная кость считается хромосомной аномалией у 19% детей с трисомией 21. Используя в качестве критерия BPD/FL >1,5, можно выявить 54-70% детей с трисомией 21. Короткие бедренные кости в середине и на поздних сроках беременности также встречаются при хондродисплазии, ФГР, у детей младше гестационного возраста и при врожденных дефектах проксимального отдела бедренной кости. 9. Гиперэхогенный кишечник — это не заболевание, а сонографическое проявление повышенной эхогенности кишечника плода, которая по интенсивности близка к эхогенности костей или превышает ее, обычно наблюдаемое в тонком кишечнике у плодов на средних и поздних сроках беременности. Частота встречаемости при беременности на средних и поздних сроках составляет 1%. Большинство результатов обследования плода в конечном итоге оказываются нормальными, однако у значительной части плодов подтверждаются такие отклонения, как хромосомные аномалии, аномалии желудочно-кишечного тракта, кишечная непроходимость, мекониевый перитонит, муковисцидоз, внутриамниотическое кровотечение и внутриутробная инфекция. 10. Увеличенное или уменьшенное расстояние между глазами плода Чрезмерное или малое расстояние между орбитами обоих глаз обычно связано с каким-либо аномальным синдромом. Грубая оценка расстояния между орбитальными центрами (мм) приблизительно равна количеству недель гестации и может быть использована для его определения. Если кантальный индекс ≥38, то он слишком большой, что наблюдается при трисомии 13, трисомии 18 и трисомии 21; если кантальный индекс <20, то он слишком маленький, что наблюдается при аномалиях переднего мозга (весь передний мозг), юкстакраниальных аномалиях, микроцефалии, а также часто при трисомии 13 и трисомии 21. Носовая кость плода начинает развиваться на шестой неделе эмбриональной жизни и окостеневает путем мембранного остеогенеза на девятой-одиннадцатой неделе. Приблизительно у 50-60% детей с трисомией 21 дефекты носовой кости выявляются при ультразвуковом обследовании на сроке 10-14 недель. Расширение или сужение носа плода может также наблюдаться при различных хромосомных аномалиях. В случае анэнцефалии и глазнично-мозговых аномалий у плода может быть одна ноздря, слоновий нос и аномальное положение носа. Стандартной плоскостью измерения является срединная сагиттальная плоскость в горизонтальном положении плода, которая показывает тонкую линию сильной эхогенности в области переносицы. Важно отметить, что дефекты носовой кости могут встречаться у небольшой части хромосомно нормальных плодов, а фоновая распространенность дефектов носовой кости в хромосомно нормальном населении зависит от этнической принадлежности и черт лица родителей. Расстояние между углами рта плода увеличивается или уменьшается в зависимости от гестационного возраста. Увеличенное расстояние между углами рта составляет 2 стандартных отклонения от нормы и наблюдается при различных хромосомных аномалиях. Уменьшенное расстояние между углами рта, которое составляет менее 65% от нормы для плода того же гестационного возраста, также часто является клиническим проявлением хромосомных и генетических синдромов. Отсутствие нижней челюсти или маленькая нижняя челюсть часто является одним из наиболее частых отклонений при хромосомных аномалиях. Передне-задний и лево-правый диаметры нижней челюсти плода уменьшены и значительно ниже, чем у нормального плода того же гестационного возраста. Ультрасонография может четко показать подковообразную форму нижней челюсти. В прошлом визуальный осмотр контура лица был более субъективным, но в настоящее время для его определения чаще используется челюстной индекс. Нижнечелюстной индекс (jaw?index) = (передне-задний диаметр нижней челюсти/бипариетальный диаметр) x 100. Нижнечелюстной индекс <21 при микрогнатии, которая обычно наблюдается при трисомии 18, трисомии 21, 45XO и делеции 5P. Хромосомные аномалии были зарегистрированы примерно у 66% плодов с микрогнатией, а у 80% тройняшек при вскрытии обнаруживаются микромаксиллярные аномалии. 14. Амниотические листы Ультрасонография во время беременности выявляет сильно эхогенную полосу света, плавающую в амниотической жидкости внутри амниотического мешка, называемую амниотическим листом или спаечной складкой шейки матки. Это обусловлено наличием спаечных рубцов в полости матки и ростом амниотической и хориальной оболочек вдоль растянутых рубцов. Она толще, поскольку содержит два слоя ворсин хориона и два слоя амниона, и поэтому сильно и отчетливо эхогенна. Это связано с увеличением числа операций на матке у женщин детородного возраста в настоящее время. Амниотический листок не связан со спайками плода, не связан с пороками развития плода и не требует специального ведения. Однако следует внимательно отнестись к его дифференциации от других внутриматочных полос, таких как синдром амниотической полосы, неполная продольная маточная перегородка, контурированная плацента и отделение амниотического мешка у многоплодных плодов. Причины аномалий плода разнообразны, и не существует эффективного метода профилактики, кроме ранней диагностики и своевременного прерывания беременности. Ультрасонография является методом первого выбора для ранней диагностики пороков развития плода. Некоторые из этих микроскопических аномалий появляются рано и сохраняются, некоторые носят преходящий характер, некоторые возникают нерегулярно, а некоторые являются поздними поражениями. Хотя многие плоды с хромосомными аномалиями не имеют никаких признаков на ультразвуковых изображениях. Однако, являясь мягкими ультразвуковыми маркерами хромосомных аномалий, они могут дать подсказку для тщательного скрининга на пороки развития плода и предупредить оператора о необходимости тщательного обследования плода на предмет других сочетанных аномалий. При продолжении беременности необходимо регулярно следить за сонографическими изменениями. Хотя вероятность возникновения проблем при изолированном наличии вышеупомянутых фенотипов мала, а чувствительность и специфичность невелики, однако у женщин старшего возраста с аномальными результатами серологического скрининга (PAPP-A, α-FP, β-ХГЧ, uE3, ингибин-А) и в сочетании с другими факторами высокого риска, помимо МРТ, следует проводить биопсию ворсин хориона (10-13 недель), амниоцентез (16-22 недели). В дополнение к МРТ, клетки плода должны быть извлечены с помощью интервенционных методов, таких как биопсия ворсин хориона (10-13 недель), амниоцентез (16-22 недели) и кордоцентез для кариотипирования.