LHON считается распространенной причиной слепоты у молодых людей, возраст которых колеблется от 8 до 60 лет, а соотношение мужчин и женщин составляет 3:1. 40% пациентов не имеют семейного анамнеза LHON и характеризуются подострой, безболезненной двусторонней потерей зрения с темными пятнами в центре поля зрения, нарушениями цветового зрения и атрофией зрительного нерва. Наихудшая острота зрения наблюдается через 4-6 недель после начала заболевания и может снизиться до 6/60 или менее в тяжелых случаях. Типичным дефектом поля зрения является центральное темное пятно. Другие клинические признаки включают раннее ухудшение цветового зрения, но зрачковый рефлекс на свет сохраняется, и движения глаз пациента часто безболезненны. В острой фазе офтальмологическое обследование выявляет извилистость центральных сосудов сетчатки, отек слоя нервных волокон сетчатки и микроангиопатию перипапиллярной дилатации капилляров, однако следует подчеркнуть, что примерно у 20% пациентов с ЛГОН зрительный сосочек в острой фазе выглядит совершенно нормальным. По мере прогрессирования заболевания нервные волокна сетчатки дегенерируют, и в конечном итоге через 6 месяцев атрофируется зрительный нерв. Если у пациента наблюдается только атрофия зрительного нерва, особенно при отсутствии четкого семейного анамнеза, трудно исключить другие причины (внешние воздействия, инфильтрация, воспаление) двусторонней нейропатии зрительного нерва, в этом случае пациент должен пройти нейровизуализацию превизуального тракта, в то время как молекулярно-генетическое тестирование еще не завершено. Возможный патогенез LHON: дисфункция дыхательной цепи, приводящая к стазу аксоплазмы, отеку и последующему блокированию функции ганглиозных клеток. Это блокирует функцию ганглиозных клеток и вызывает потерю зрения. У некоторых пациентов с LHON значительное функциональное повреждение ганглиозных клеток является обратимым, но у других пациентов активируются апоптотические пути и наступает обширная дегенерация слоя ганглиозных клеток сетчатки и зрительного нерва. С точки зрения диагностики, первоначальный клинический диагноз LHON может быть поставлен, если у пациента есть симптомы потери зрения и четкий семейный анамнез. Офтальмологические тесты, такие как VEP, могут быть использованы для исключения ретинопатии, электрокардиограммы используются для исключения заболеваний сердца, таких как синдром предвозбуждения, а исследования КТ или МРТ часто бывают нормальными. Генетическое исследование ДНК крови является золотым стандартом для подтверждения диагноза и позволяет определить тип мутации, которую несет пациент. Не существует общепризнанного метода профилактики или отсрочки заболевания, однако обычно рекомендуется, чтобы те, кто не является носителем мутации, бросили курить и контролировали потребление алкоголя, а долгосрочное наблюдение за бессимптомными носителями не требуется. На сегодняшний день не существует эффективного лечения для улучшения прогноза пациентов с LHON, а прием витаминов (B12 и C) может способствовать восстановлению зрения. Варианты лечения должны тщательно выбираться в острой фазе заболевания, а долгосрочное ведение пациентов с нарушением зрения носит преимущественно поддерживающий характер.