Подавляющее большинство пациентов с врожденными пороками сердца требуют хирургического вмешательства, за исключением нескольких небольших дефектов межжелудочковой перегородки, которые имеют шанс самостоятельно зажить до пятилетнего возраста. Перед полным пониманием врожденного порока сердца важно разобраться в понятии врожденного порока сердца, который представляет собой локальную анатомическую аномалию, вызванную нарушением формирования сердца и крупных кровеносных сосудов во время эмбрионального развития (в течение первых 2-3 месяцев беременности), или незакрытием каналов, которые должны закрываться автоматически после рождения (что в норме происходит у плода). Основными клиническими проявлениями являются сердечная недостаточность, цианоз и дисплазия. Врожденный порок сердца — это порок развития сердечно-сосудистой системы, вызванный аномальным развитием сосудов сердца во внутриутробном периоде, и является наиболее распространенным заболеванием сердца у детей. Его частота составляет приблизительно 0,8% от числа родившихся, а 60% смертей происходят в возрасте <1 года. Он может быть связан с генетической предрасположенностью, в частности с хромосомными транслокациями и аберрациями, внутриутробными инфекциями, высокими дозами радиационного облучения и лекарствами. Благодаря стремительному развитию сердечно-сосудистой медицины многие распространенные врожденные пороки сердца были точно диагностированы и соответствующим образом вылечены, а уровень смертности значительно снизился. Врожденный порок сердца - это локальная анатомическая аномалия, вызванная нарушением формирования сердца и крупных кровеносных сосудов во время эмбрионального развития человека (в первые 2-3 месяца беременности), или незакрытие каналов, которые должны закрываться автоматически после рождения (что в норме происходит у плода) называется врожденным пороком сердца. В подавляющем большинстве случаев требуется хирургическое вмешательство, за исключением небольших дефектов межжелудочковой перегородки, которые имеют шанс самопроизвольного заживления в возрасте до 5 лет. Основными клиническими проявлениями являются сердечная недостаточность, цианоз и дисплазия. Традиционная классификация: Основными распространенными врожденными пороками сердца являются дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток и тетралогия Фаллота. Врожденные пороки сердца делятся на три группы, в основном на основании гемодинамических изменений. 1. нешунтовой тип (без цианоза) означает отсутствие аномальных путей или шунтов между левой и правой сторонами сердца или между артериями и венами, в результате чего цианоз не возникает. К ним относятся сужение аорты, стеноз легочной артерии, стеноз аорты, а также стеноз легочной артерии, простая дилатация легочной артерии и первичная легочная гипертензия. 2. группа лево-правых шунтов (скрытый тип цианоза) При этом типе наблюдается аномальное прохождение между левой и правой сторонами сердца в пути кровообращения. На ранних стадиях, поскольку давление в левой части легочного кровообращения сердца больше, чем давление в правой части легочного кровообращения, кровоток обычно шунтируется слева направо без образования синяков. Когда давление в легочной артерии или правом желудочке повышается при плаче, задержке дыхания или любом патологическом состоянии и превышает давление в левых отделах сердца, кровь может шунтироваться справа налево и возникает временный цианоз. Примеры включают дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, дефект главной легочной перегородки, аневризма аортального синуса, прорывающаяся в правое сердце или легочную артерию. 3. группа право-левых шунтов (цианотический тип) Пороки, включенные в эту группу, также представляют собой аномальное движение в левой и правой сердечно-сосудистых полостях. Венозная кровь в правой сердечно-сосудистой полости поступает в левую сердечно-сосудистую полость через аномальный трафик, и большое количество венозной крови попадает в циркуляцию тела, поэтому может возникнуть стойкий цианоз. Примеры включают тетралогию Фаллота, тетралогию Фаллота, двойной выход правого желудочка и полную транспозицию больших артерий, а также постоянный артериальный ствол. Генетическая классификация: Существует пять основных категорий генетических нарушений, а именно: моногенные, полигенные, хромосомные, митохондриальные и соматические генетические нарушения, все четыре из которых связаны с сердечно-сосудистыми заболеваниями, за исключением соматических нарушений, которые в основном связаны с опухолями. 1. моногенные заболевания, то есть генетические заболевания по Менделю, включают аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное и Y-сцепленное наследование. В настоящее время насчитывается около 120 синдромов моногенных заболеваний с дефектами сердечно-сосудистой системы, в некоторых из которых идентифицированы генный локус и мутации для молекулярно-генетических дефектов, таких как синдром Марфана, синдром Нунан, синдром Хольта-Орама, синдром удлиненного Q-T (LQT) без глухоты и супрааортальный стеноз при аутосомно-доминантном способе наследования; синдром Эллиса-Вана, синдром Эллиса-Вана, синдром Эллиса-Вана, синдром Эллиса-Вана и синдром Эллиса-Вана при аутосомно-рецессивном способе наследования. Синдром Эллиса-Вана, синдром LQT с глухотой и т.д. 2. Хромосомные нарушения - это заболевания, вызванные хромосомными аберрациями. Около 50 хромосомных нарушений человека связаны с сердечно-сосудистыми аномалиями. При трисомии 21 (синдром Дауна) частота поражения сердечно-сосудистой системы составляет от 40% до 50%, в основном это дефекты эндокардиальной подушки, дефекты межжелудочковой перегородки и дефекты межпредсердной перегородки, также сообщалось о тетралогии Фаллота и транспозиции больших артерий. Другие сердечные аномалии включают пороки аортального и/или легочного клапанов, стеноз легочного клапана, сужение аорты, транспозицию больших артерий, тетралогию Фаллота, правостороннее сердце и сосудистые аномалии. стеноз, стеноз аорты и транспозиция больших артерий. Считается, что большинство детей с этими тремя синдромами являются хромосомно недифференцированными и также связаны с возрастом матери при рождении. Митохондриальная болезнь - это группа генетических заболеваний, вызванных мутациями в митохондриальной ДНК, в основном затрагивающих нервную систему и нервно-мышечные аспекты. 4, полигенные генетические заболевания - это генетические заболевания, связанные с более чем двумя парами генов, развитие которых связано с генетическими факторами, но на них также влияют факторы окружающей среды, поэтому их также называют многофакторным наследованием. Например, тетралогия Фаллота и т.д. У ребенка с врожденным пороком сердца развивается цианоз и сердечная недостаточность. Если сердечная недостаточность возникает у новорожденного, ребенок находится в тяжелом состоянии и нуждается в немедленном лечении.