Технологии ПГД и ПГС приносят пользу бесплодным парам. Доктор Лэй Кайшия, генетик, рассказала нам, что ПГД и ПГС — это технологии ЭКО третьего поколения. ПГД — это преимплантационная генетическая диагностика для пар с хромосомными аномалиями и генетическими нарушениями, а ПГС — преимплантационный скрининг анеуплоидии для пар с высоким риском анеуплоидии, таким как повторяющиеся выкидыши, повторяющиеся неудачи имплантации и тяжелая олигоспермия. ПГС подходит для пар с высоким риском анеуплоидии, например, при повторяющихся выкидышах, повторяющихся неудачах имплантации и тяжелой олигозооспермии. ПГД и ПГС могут проводиться с помощью ПЦР, FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), генных чипов и секвенирования второго поколения, и каждый центр может выбрать подходящую стратегию для данной методики. Однонуклеотидный полиморфный генный чип, используемый в Центре Чиайи, имеет более высокое разрешение, чем генные чипы сравнительной геномной гибридизации, используемые в настоящее время в большинстве центров на международном уровне, и однонуклеотидный полиморфный генный чип позволяет проводить геномный анализ гаплотипов однонуклеотидных полиморфных локусов, что имеет большой потенциал для применения в диагностике преимплантационных одногенных генетических нарушений, в дополнение к диагностике хромосомных нарушений. До внедрения технологии генного чипа ПГД при хромосомных нарушениях обычно проводилась методом FISH, который мог выявить только ограниченное число хромосом (2 или несколько), и полученные диагностические результаты были очень ограниченными, а у пар с хромосомными аномалиями, такими как сбалансированные транслокации, эмбрионы подвергались риску не только несбалансированных транслокаций, но и анеуплоидии. Для пар с хромосомными аномалиями, такими как сбалансированные транслокации, риск анеуплоидии также повышен, и поэтому метод FISH может пропустить диагноз. Генный микрочип хорошо решает эту проблему, позволяя проводить скрининг на все хромосомы и удовлетворяя клинические потребности. ПГД для большинства одногенных нарушений достигается с помощью методов ПЦР, которые требуют разработки индивидуальных протоколов тестирования для каждого одногенного нарушения, что отнимает много времени и сил. С внедрением технологии однонуклеотидных полиморфных микрочипов для пар с явным генетическим заболеванием, если диагноз этого заболевания ясен и в семье уже есть близкий родственник с этим заболеванием, технология однонуклеотидных полиморфных генных микрочипов может быть применена для преимплантационной диагностики этого единственного генного заболевания, и одновременно может быть проведен скрининг анеуплоидии, что позволяет избежать рождения детей с хромосомными нарушениями одновременно с рождением детей с генетическими заболеваниями. . Основная цель технологии ЭКО третьего поколения — избежать рождения детей с генетическими нарушениями и снизить риск выкидыша, что является мерой первичной профилактики. «Поскольку технология выявляет одну или несколько клеток на ранних стадиях эмбрионального развития, она не выявляет все эмбриональные клетки, поэтому результаты не отражают полной картины эмбриона и, как и все технологии тестирования, имеют ограничения и подвержены ошибочным и пропущенным диагнозам, поэтому стандартный процесс ЭКО третьего поколения также включает амниоцентез в середине беременности для окончательной диагностики». Именно поэтому стандартная процедура ЭКО третьего поколения включает также амниоцентез в середине беременности для окончательной диагностики, чтобы избежать рождения дефектного ребенка из-за ограничений самой технологии». Доктор Луи Кайшия объяснила. Центр является первым центром репродукции в Шанхае, получившим официальную лицензию на технологию ЭКО третьего поколения, и после нескольких лет работы разработал полный комплекс процедур, начиная от стимулирования овуляции, культуры эмбрионов in vitro и генетического тестирования до акушерского обследования и диагностики после переноса. У нас есть не только команда отличных клинических специалистов по вспомогательной репродукции под руководством профессора Сунь Сяоси, но и первоклассная лаборатория культуры эмбрионов и лаборатория генетической диагностики, что гарантирует внедрение методов PGD и PGS в плане аппаратного и программного обеспечения. В настоящее время в большинстве методик ЭКО в Chiayi III используется тестирование бластоцисты на 5-й день с последующим переносом, и клинический процент наступления беременности стабильно составляет более 60%, а процент успешной диагностики PGD/PGS поддерживается на уровне 95%, что соответствует международным стандартам клинических и лабораторных показателей. «В то же время мы создали механизм последующего наблюдения для обеспечения последующих услуг для ЭКО третьего поколения. Обычно через 14 дней после трансплантации мы проводим анализ ХГЧ периферической крови, чтобы определить, наступила ли биохимическая беременность, и если да, то устанавливается механизм последующего наблюдения. Как правило, через месяц после подтверждения биохимической беременности проводится ультразвуковое исследование, чтобы определить, наступила ли клиническая беременность, после чего примерно на 18 неделе беременности проводится амниоцентез. Кроме того, для ЭКО третьего поколения был установлен механизм долгосрочного наблюдения после рождения ребенка, и больница имеет В больнице есть специальная команда для проведения последующих визитов и улучшения сбора и обобщения истории болезни.» Доктор Лэй Кайшия сказала. Амниоцентез — еще одно важное преимущество центра. Отделение генетики также является важной частью Центра пренатальной диагностики при больнице Red House, и уже давно отвечает за пренатальную генетическую диагностику в центре. Кроме того, в настоящее время центр внедряет одновременную диагностику с помощью генного чипа и кариотипа амниотической жидкости, что позволяет диагностировать хромосомные микроповторы и микроделеции, улучшая показатели диагностики, снижая частоту ошибочных диагнозов и ускоряя постановку диагноза. В результате посещение центра не требует длительной записи на прием, а отчеты сообщаются по телефону в течение 2 недель вместе с курьерской доставкой, что значительно облегчает жизнь пациентов. Было проведено более 300 случаев ЭКО третьего поколения Чжан Юэпин, директор отдела генетики центра, рассказал, что с 2013 года технология генного чипа стала регулярно применяться в клинической практике, практически заменив традиционный метод FISH. С точки зрения применения, в настоящее время центр завершил более 300 случаев ЭКО третьего поколения, большинство из которых — пары с хромосомными аномалиями или носители генов, вызывающих генетические заболевания, требующие хромосомной или генетической диагностики эмбриона (PGD), а также небольшое количество пар с необъяснимыми повторяющимися спонтанными выкидышами и неоднократными неудачами имплантации при ЭКО, рассчитывая улучшить частоту имплантации и снизить частоту выкидышей с помощью скрининга анеуплоидии эмбриона (PGS). Поскольку клиническая роль ПГС вызывает споры на международном уровне, мы очень строго контролируем показания к ПГС, при этом квалифицированный генетический консультант берет подробную историю болезни, прежде чем включить в нее пациента, а затем она проходит через этический комитет, чтобы избежать неправильного использования технологии. Поскольку генетика и вспомогательная репродукция неразрывно связаны, Центр разделен на две основные секции: вспомогательная репродукция и генетика. Основные задачи, решаемые генетическим отделением, включают клиническое генетическое консультирование, пренатальные диагностические процедуры (амниоцентез и взятие проб ворсин хориона), цитогенетическую диагностику, диагностику некоторых моногенных генетических нарушений и преимплантационную диагностику. В настоящее время центр самостоятельно проводит все генетические исследования, используемые в клинической практике, а лабораторная группа состоит из трех клинических генетиков и девяти лаборантов, все из которых прошли строгую подготовку по соответствующим отечественным и международным методикам.