Не существует лекарства от синдрома Дауна, который с медицинской точки зрения известен как хромосомная аномалия 21-трисомия, или то, что мы обычно называем врожденной глупостью. Около 4% людей с врожденной тупостью имеют генетическую предрасположенность, в то время как большинство случаев вызваны генетическими мутациями и могут быть обнаружены на ранней стадии только с помощью скрининга на синдром Дауна. Скрининг на синдром Дауна — это самый безопасный, эффективный и удобный способ предотвратить рождение ребенка с синдромом Дауна. Для здорового роста и развития плода важно, чтобы беременные женщины проходили скрининг на синдром Дауна во время обследования по беременности и родам.
Специалисты родильного центра Xiehe говорят, что для детей с синдромом Дауна в основном характерны умственная отсталость, низкий мышечный тонус, крупные лица, широкое расстояние между глазами, низкие носовые мостики, короткие конечности, пальпебральный проход, высунутый язык и слегка висящие глаза (скошенные кверху уголки глаз). Например, талантливый дирижер Чжоу Чжоу был диагностирован как человек с синдромом Дауна из-за лишней хромосомы в 21-й паре при рождении вследствие генетической мутации.
Что такое скрининг на синдром Дауна?
Это пренатальный скрининг плода с синдромом Дауна. У беременной женщины берется анализ крови для выявления важных показателей трисомии 21. Результаты скрининга могут определить наличие у плода врожденных умственных дефектов и риск развития синдрома Дауна у плода. Если результат скрининга соответствует высокому риску, необходимо провести еще один подтверждающий тест — амниоцентез.
Важно, чтобы беременные женщины проходили обследование на синдром Дауна
Дети с синдромом Дауна сильно отстают в умственном развитии, не могут самостоятельно ухаживать за собой и несут различные осложнения, которые неизлечимы на протяжении всей жизни. Высокая распространенность синдрома Дауна в нашей стране ложится тяжелым эмоциональным и финансовым бременем на семьи. Хотя результаты скрининга на синдром Дауна не позволяют с высокой точностью определить, глуп ли ребенок, это простой, экономически эффективный и неинвазивный тест.
Понимание скрининга на синдром Дауна
1. Как проводится скрининг на синдром Дауна?
Скрининг на синдром Дауна — это тест, определяющий концентрацию альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина (ХГГ) в сыворотке крови матери, а также дату родов, возраст, вес и срок беременности на момент забора крови, чтобы выявить хромосомные аномалии у плода и определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
2. Лучшее время для скрининга на синдром Дауна
Лучшее время для скрининга на синдром Дауна — с 13 недель + 6 дней гестации для ранних и средних сроков беременности. Вообще говоря, лучшее время для скрининга на синдром Дауна — между 15-20 неделями беременности.
3. Подготовка и меры предосторожности при обследовании на синдром Дауна
Перед тестом не требуется голодание, но оно зависит от менструального цикла, веса, роста, точной недели беременности и срока беременности. Результаты теста обычно доступны беременным женщинам примерно через неделю после забора крови.
4. Точность скрининга на синдром Дауна
Скрининг на синдром Дауна — это тест, который проверяет возможность наличия синдрома Дауна у плода. Другими словами, высокий показатель анализа крови означает, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, но нет уверенности, что у плода есть проблема. Тест также может использоваться для скрининга дефектов нервной трубки, трисомии 18 и трисомии 13 при беременности с высоким риском.
Что происходит с результатами скринингового теста на синдром Дауна?
Метод расчета коэффициента риска различается в разных больницах, но общепринятый больничный стандарт для нормального значения составляет менее 1/270.
1. высокий риск синдрома Дауна
Беременным матерям с высоким риском развития синдрома Дауна необходимо пройти диагностику на наличие синдрома Дауна. Наиболее распространенным методом пренатальной диагностики является амниоцентез, при котором через брюшную полость матери под контролем УЗИ в амниотическую жидкость вводится игла для забора амниотической жидкости для хромосомного анализа клеток плода. Амниоцентез подходит для беременных женщин в возрасте от 16 до 20 недель гестации. Некоторые беременные женщины или члены семьи могут.
2. низкий риск результата скрининга на синдром Дауна
Если результат теста — низкий риск, меньше стандартного значения, это означает, что вероятность наличия у плода синдрома Дауна очень мала. Такой результат говорит о том, что вам не нужно рисковать и проходить инвазивные исследования (различные пункционные тесты). Однако это не означает, что синдром Дауна точно исключен или что плод абсолютно нормален (5-10% плодов с синдромом Дауна все еще пропускаются или неправильно диагностируются), и вы можете продолжить амниоцентез или аспирацию пуповинной крови для подтверждения диагноза.