Сердце с локальной анатомической аномалией, вызванной нарушением формирования сердца и крупных кровеносных сосудов во время эмбрионального развития (в первые 2-3 месяца беременности) или нарушением закрытия каналов, которые должны закрываться автоматически после рождения (в норме у плода), называется врожденным пороком сердца. В подавляющем большинстве случаев требуется хирургическое вмешательство, за исключением небольших дефектов межжелудочковой перегородки, которые имеют шанс самопроизвольного заживления в возрасте до 5 лет.
Основными клиническими проявлениями являются сердечная недостаточность, цианоз и дисплазия. Врожденный порок сердца — это порок развития сердечно-сосудистой системы, вызванный аномальным развитием сосудов сердца во внутриутробном периоде, и является наиболее распространенным заболеванием сердца у детей. Частота врожденных пороков сердца составляет от 0,4 до 0,8 процента от числа родившихся, а 60 процентов смертей происходят в возрасте до одного года. Патогенез может быть связан с генетическими факторами, особенно с хромосомными транслокациями и аберрациями, внутриутробными инфекциями, воздействием высоких доз радиации и лекарств.
Благодаря развитию сердечно-сосудистой патологии и патофизиологии, достижениям в технологии медицинской визуализации, технологии экстракорпорального кровообращения, улучшению экономической базы и сильной поддержке со стороны национальной политики, многие распространенные врожденные пороки сердца были точно диагностированы и разумно лечены, а смертность значительно снизилась.
К распространенным врожденным порокам сердца относятся дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, стеноз легочного клапана, тетралогия Фаллота, полная транспозиция больших артерий, эктопический дренаж легочных вен, двойной выход правого желудочка и сужение аорты.
Этиология и патогенез.
Преждевременные заболевания сердца являются результатом сложного взаимодействия генетических и экологических факторов.
Следующие факторы могут повлиять на развитие плода и привести к врожденным порокам развития.
1. Экологические факторы развития плода:
(1) Инфекции, вирусные или бактериальные инфекции в первом триместре, особенно вирус краснухи, за которым следует коксакивирус, имеют более высокую частоту врожденных пороков сердца у детей, родившихся с этими инфекциями.
(2) другие, такие как повреждения амниотической оболочки, сдавливание плода, ранняя беременность, преждевременный аборт, недоедание матери, диабет, фенилкетонурия, гиперкальциемия, радиация и цитотоксические препараты на ранних стадиях беременности, слишком пожилой возраст матери и т.д. потенциально могут вызвать врожденный порок сердца у плода.
2. генетические факторы.
Врожденные пороки сердца имеют тенденцию к определенному развитию в семьях и могут быть вызваны аномалиями в половых клетках и хромосомах родителей. Генетические исследования позволили сделать вывод, что большинство врожденных пороков сердца формируется в результате взаимодействия множества генов и факторов окружающей среды.
3. другое.
Некоторые врожденные пороки сердца более распространены в высокогорных районах, а некоторые врожденные пороки сердца имеют значительную разницу в заболеваемости между полами, что позволяет предположить, что высота над уровнем моря и пол при рождении также связаны с развитием заболевания. Причину врожденного порока сердца можно установить у очень небольшого числа пациентов. Однако укрепление медицинского обслуживания беременных женщин, особенно на ранних стадиях беременности путем активной профилактики краснухи, гриппа и других краснушно-вирусных заболеваний и исключения всех факторов, связанных с возникновением заболевания, имеет положительное значение в профилактике врожденного порока сердца.
Каковы симптомы у ребенка с врожденным пороком сердца.
1. сердечная недостаточность.
Неонатальная сердечная недостаточность считается неотложным состоянием и обычно связана с более тяжелым пороком сердца у ребенка. Клиническая картина обусловлена застоем легочного и сердечного кровообращения и снижением сердечного выброса. Ребенок бледный, одышка, одышка и тахикардия, частота сердечных сокращений до 160-190 ударов в минуту, часто низкое артериальное давление. Может быть слышен ритм скачущей лошади. Печень большая, но периферические отеки встречаются реже.
2. Цианоз.
Возникает в результате смешивания артериальной и венозной крови из-за право-левого шунта. Она наиболее заметна на кончике носа, губах рта и ногтевых ложах пальцев рук (ног).
3. Приседания.
У детей с цианотичными врожденными пороками сердца, особенно с тетралогией Фаллота, часто наблюдаются признаки приседания после активности, что увеличивает сосудистое сопротивление кровообращения тела, уменьшая тем самым право-левый шунт, создаваемый дефектом межжелудочковой перегородки, а также увеличивает венозный кровоток обратно в правое сердце, улучшая тем самым легочный кровоток.
4. пестичные и ступочные пальцы рук (ног) и эритроцитоз.
Цианотичный врожденный порок сердца почти всегда связан с пальцами на руках и ногах и эритроцитозом. Механизм возникновения пестопальца (пальца ноги) не известен, но эритроцитоз является физиологической реакцией организма на артериальную гипоксию.
5. легочная артериальная гипертензия.
Когда у пациента с дефектом межжелудочковой перегородки или проходимым артериальным протоком наблюдается синдром тяжелой легочной гипертензии и цианоза, его называют синдромом Эйзенменгера. Клиническими проявлениями являются цианоз, эритроцитоз, пестование пальцев рук (ног), признаки недостаточности правого сердца, такие как яремная венозная злоба, гепатомегалия и отек периферических тканей. В этот момент пациент теряет возможность хирургического вмешательства, и единственное, что его ждет — это пересадка сердца и легких. Большинство пациентов умирают в возрасте до 40 лет.
6. Нарушения развития.
Дети с врожденными пороками сердца часто развиваются аномально, проявляя себя как худые, истощенные и низкорослые.
7. другое.
Боль в груди, обморок, внезапная смерть.