I. Концепция тромбофилии.
Термин «тромбофилия» был использован Ээгбергом в 1965 году, когда он сообщил о склонности норвежской семьи к тромбозам, и с тех пор широко используется в отношении пациентов со склонностью к тромбозам. Тромбофилия определяется искусственно как заболевание или состояние, предрасполагающее к развитию тромбоэмболии вследствие наследственных или приобретенных дефектов или наличия приобретенных факторов риска для антикоагулянтных белков, факторов свертывания, фибрина и т.д. Тромбоз является одним из наиболее распространенных клинических заболеваний и причин смерти. Согласно статистике, ежегодная смертность от тромботических заболеваний в США в четыре раза превышает смертность от злокачественных опухолей.
Тромботические события могут возникать во всех уголках клиники, включая тромбоз глубоких вен нижних конечностей от различных причин, легочную тромбоэмболию, инфаркт миокарда, церебральный инфаркт, плацентарный микротромбоз, тромбоз сетчатки и т.д., представляя серьезную угрозу для здоровья пациентов и создавая значительное финансовое бремя для них.
Факторы, провоцирующие тромбоз
Предрасполагающие факторы тромбоза включают наследственные и приобретенные факторы.
2.1 Генетические факторы
Резистентность к активированному протеину С и мутации FVL.
Мутации в гене протромбина G20210A.
Полиморфизм гена ингибитора активатора фибриногена-1.
Гипергомоцистеинемия.
Дефицит белка C Дефицит белка S.
Дефицит тромбина или снижение его активности.
Мутации в гене фибриногена.
2.2 Приобретенные факторы
Антифосфолипидный синдром (APLS).
Нефротический синдром.
Пароксизмальная гемоглобинурия сна.
Миелопролиферативные заболевания.
Злокачественные опухоли.
Тяжелые инфекции.
Хирургия.
Травма.
Преклонный возраст.
Беременность.
Прием оральных контрацептивов.
Риск венозного тромбоза зависит от каждого приобретенного фактора тромбофилии. Обычно наличие только одного фактора риска тромбофилии не вызывает тромбоза, но риск тромбоза значительно возрастает при наличии нескольких факторов риска тромбофилии.
Профилактика тромбоза у пациентов, склонных к тромбообразованию
Профилактическая антикоагуляция может быть рассмотрена для людей с историей тромбоэмболии, склонных к тромбообразованию в таких условиях, как хирургия, травма, беременность и длительный постельный режим. Для людей с тромбофилией без клинических проявлений, но с семейной историей тромбоза, профилактическая антикоагуляция может быть рассмотрена, когда они находятся в состоянии, предрасположенном к тромбозу.