Нарушения метаболизма органических кислот также известны как органическая ацидурия или органическая ацидемия. Эта группа заболеваний включает нарушения обмена аминокислот или аномалии в промежуточном метаболизме сахара и жира, что приводит к накоплению органических кислот в организме и вызывает метаболический ацидоз. Клинические проявления этой группы заболеваний очень разнообразны и могут встречаться в любом возрасте, при этом при отсутствии диагностики и надлежащего лечения отмечается высокая смертность и неврологическая инвалидность. Различные заболевания обмена органических кислот часто имеют сходную форму заболеваемости и в целом выглядят следующим образом: 1. Острое начало у новорожденных и детей грудного возраста: относительно распространено. Обычно проявляется со 2-3 дня после рождения с трудностями при грудном вскармливании, плохой реакцией, одышкой, а в тяжелых случаях с судорогами, рвотой, нарушением сознания и даже смертью. 2. перемежающиеся приступы: Во время стабильной фазы заболевания все протекает нормально. Часто острые приступы, вызванные инфекцией, диареей, голодом и другими провоцирующими факторами, рвотой, плохим психическим состоянием, слабостью, судорогами, нарушениями сознания а, часто ошибочно диагностируются как рецидивирующая рвота. 3. Внезапная смерть младенца: У небольшого числа людей с нарушениями жирового обмена, такими как аномальное β-окисление жирных кислот, наблюдается гиперметаболизм жирных кислот в таких состояниях, как инфекция, диарея, голодание и усталость, вызывая острые приступы, конвульсии, рвоту, нарушение сознания и внезапную смерть. 4. Прогрессирующее неврологическое повреждение: При некоторых заболеваниях обмена органических кислот преобладает повреждение центральной нервной системы, часто начинающееся в младенчестве и детстве, а у некоторых пациентов — в школьном возрасте, проявляющееся такими отклонениями, как нарушение интеллектуально-моторного развития, эпилепсия, гипотония, тремор и атаксия, с прогрессирующим обострением. КТ черепа, МРТ и другие визуализирующие исследования могут показать атрофию мозга или дегенеративные поражения, похожие на болезнь. Из-за сложности клинических проявлений болезни обмена органических кислот и неспецифичности симптомов клиническая диагностика затруднена, и для подтверждения диагноза требуется проведение биохимических тестов. В качестве общего скринингового теста можно использовать анализ мочи на кетоновые тела, глюкозу в крови, аммиак, электролиты, функцию печени и почек, профили сердечных ферментов, лактат, пируват и аминокислоты в моче. Анализ органических кислот в моче с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии (ГХ-МС) может быть использован для диагностики большинства нарушений обмена органических кислот.