Пренатальный скрининг, также известный как скрининг на синдром Дауна, конечно, может оценить риск развития синдрома Дауна у плода, в дополнение к трисомии 18 и открытым дефектам нервной трубки. Поскольку информация о рисках и прогнозах синдрома Дауна, трисомии 18 и открытых дефектов нервной трубки доступна на сайте, я не буду повторять ее здесь. Вкратце: каждая пара с этими заболеваниями может родить ребенка с серьезными последствиями. Здесь я поделюсь с вами несколькими моментами, которые часто неправильно понимают будущие мамы и папы на амбулаторных консультациях, в надежде вместе учиться, вместе добиваться прогресса и лучше понимать пренатальный скрининг. Миф 1: Пренатальный скрининг можно проводить на любом сроке беременности, и вы можете прийти в больницу, когда захотите. Ответ: Очевидно, что это неверно, и это приводит к тому, что некоторые беременные женщины пропускают дородовый скрининг. Пренатальный скрининг на ранних сроках беременности проводится с 8 недель до 13 недель и 6 дней; на средних сроках беременности — с 15 недель до 20 недель и 6 дней. Для тех, у кого нерегулярный менструальный цикл и кто не помнит время последней менструации, важно пройти ультразвуковое исследование плода, чтобы рассчитать неделю беременности. Миф 2: Пренатальный скрининг очень мощный и может выявить все виды заболеваний. Ответ: Не стоит переоценивать роль пренатального скрининга, поскольку он может оценить риск только тех заболеваний, о которых мы говорили выше. Пренатальный скрининг в некоторых медицинских учреждениях также повышает риск трисомии 13. Пренатальный скрининг не позволяет выявить все заболевания. Миф 3: Результаты пренатального скрининга точны, у меня низкий риск, мой ребенок здоров. Я буду опустошена, и мой ребенок не выживет. Ответ: Очевидно, что это две крайние эмоции и что беременная женщина переоценила точность результатов дородового скрининга. В хорошо управляемой и хорошо зарекомендовавшей себя лаборатории пренатального скрининга частота выявления скрининга составляет около 80-90%, хотя, конечно, есть лаборатории, которые могут похвастаться и более высокими показателями, но ни одна лаборатория не может достичь 100%-ной частоты выявления. Поэтому скрининг низкого риска свидетельствует лишь о низком риске заболевания плода, но при этом сохраняется возможность пропущенного скрининга. Подавляющее большинство плодов с высоким риском скрининга будут в порядке после дородовой диагностики (аспирация ворсин хориона, амниоцентез, аспирация пуповинной крови). Миф 4: Пренатальный скрининг неточен и вызывает стресс в случае обнаружения результатов высокого риска, поэтому мы его не делаем. Ответ: Этого мнения придерживаются многие беременные женщины и их семьи, которые считают, что результаты пренатального скрининга неточны, тем более что большинство результатов высокого риска являются ложноположительными, и что беременные женщины и их семьи напуганы и зря получили укол в живот. Очевидно, что такой взгляд «задним числом» очень ошибочен. Давайте воспользуемся цифрами, чтобы показать, что в провинции Юньнань ежегодно рождается около 550 000 живых детей, и при уровне распространенности синдрома Дауна 1 к 1000, в провинции Юньнань ежегодно будет 550 случаев рождения детей с синдромом Дауна. Если мы используем 80-процентный уровень выявления пренатального скрининга, мы можем избежать 440 рождений с синдромом Дауна каждый год, что означает, что 440 семей будут спасены, поэтому нет никаких сомнений в социальной значимости пренатального скрининга. Миф 5: УЗИ может выявить синдром Дауна, поэтому нет необходимости проводить пренатальный скрининг. Ответ: Нет сомнений в важности ультразвукового исследования плода, особенно с улучшением качества работы ультразвуковых специалистов и усовершенствованием ультразвукового оборудования, выявляется все больше и больше аномальных плодов. Однако некоторые дети с синдромом Дауна не имеют типичных морфологических отклонений на ультразвуковых изображениях, поэтому нередки случаи, когда детей с синдромом Дауна пропускают на УЗИ. Это особенно вероятно в тех областях, где медицинские стандарты отстают и где необходимо повышать квалификацию ультразвуковых специалистов. Наиболее научный подход заключается в сочетании пренатального серологического скрининга с ультразвуковым исследованием плода (например, измерение НТ на ранних сроках беременности, измерение носовых костей, измерение угла наклона челюсти и т.д.) для максимального увеличения частоты выявления плодов с синдромом Дауна. Миф 6: Я в преклонном возрасте (возраст >35 лет) и хотел бы сразу перейти к исследованию амниотической жидкости для хромосомного тестирования плода и не проводить пренатальный скрининг. Ответ: На самом деле в этом нет ничего плохого. Однако в пренатальном скрининге есть нечто большее, чем просто риск синдрома Дауна. Особенно на ранних сроках беременности мы можем оценить функцию плаценты на основании значений MoM free-betaHCG (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин А). Если значения MoM free-betaHCG и PAPP-A очень-очень низкие, то риск прерывания беременности высок. При пренатальном скрининге в середине беременности мы можем оценить риск открытых дефектов нервной трубки на основании МоМ АФП (альфа-фетопротеина); мы можем оценить риск гестационной гипертензии на основании МоМ ингибина-А (ингибина А); кроме того, существует корреляция между высоким МоМ свободного бетаГКГ и некоторыми неблагоприятными исходами беременности ( Кроме того, существует корреляция между высокими значениями МоМ свободного бета-ГСПГ и некоторыми неблагоприятными исходами беременности (например, преждевременные роды, внутриутробная задержка роста). Поэтому мы рекомендуем беременным женщинам старшего возраста пройти хотя бы один дородовый скрининг в начале или середине беременности. Миф 7: Пренатальный скрининг — это просто анализ крови, и нет необходимости предоставлять больнице точную информацию. Ответ: Очень неверно. Риск пренатального скрининга рассчитывается на основании возраста, роста, веса, точного срока беременности ребенка, личной истории (курите ли вы, страдаете ли диабетом), репродуктивной истории (рожали ли вы ребенка с синдромом Дауна или другими аномалиями) и сывороточных маркеров (свободная бета ХГЧ, PAPP-A, AFP, uE3, Inhibin-A). Поэтому только при предоставлении подробной личной информации можно гарантировать объективную точность результатов материнского скрининга и свести к минимуму количество ложноотрицательных и ложноположительных результатов. Миф 8: В определенной больнице риск синдрома Дауна можно оценить по двум показателям, зачем нужно делать четыре? Ответ: Терминология, используемая для описания использования нескольких показателей, называется мультиплексным скринингом. Существует дуплексный (свободный-βHCG и AFP), триплексный (свободный-βHCG, AFP и uE3) и квадруплексный (свободный-βHCG, AFP, uE3 и Inhibin-A). Результаты многих исследований в стране и за рубежом доказывают, что протокол с самой высокой частотой выявления — квадруплексный скрининг. Именно поэтому большинство больниц предпочитают тройной и четверной скрининг. Миф 9: Теперь, когда технология неинвазивного ДНК доступна и достаточно точна, я выбираю неинвазивное ДНК-тестирование и не делаю пренатальный скрининг. Ответ: Точное название неинвазивной ДНК-технологии — анализ материнской крови на анеуплоидию свободной ДНК плода, который на 99% точно определяет трисомию 21, трисомию 18 и трисомию 13. Однако, поскольку тест стоит дорого (около 2,000-3,000 юаней), это значительные расходы для многих семей, особенно для менее экономически развитых районов, таких как Юньнань, где он еще не доступен для каждой семьи. Поэтому на данном этапе дородовый скрининг остается наиболее экономичным способом обследования. Кроме того, важная информация, предоставляемая дородовым скринингом, изложена в Мифе 6, не может быть заменена неинвазивной технологией ДНК. Многие эксперты в области пренатального скрининга и пренатальной диагностики сходятся во мнении, что пренатальный скрининг предпочтительнее, а тестирование анеуплоидии материнского плода на свободную ДНК является вариантом для беременных женщин, результаты пренатального скрининга которых находятся в зоне критического риска, у которых есть противопоказания к пренатальной диагностике или которые отказываются от инвазивной пренатальной диагностики.