I. Что такое хромосомы? Хромосомы — это основные вещества, составляющие ядро клетки и являющиеся носителями генов. Другими словами, хромосомы — это эквивалент поезда, несущего все гены, которые контролируют нашу внешность, рост, вес, рост и развитие, а также рождение, старение и смерть. Число хромосом человека составляет 46 (23 пары), из которых 44 (22 пары) — аутосомы и 2 (1 пара) — половые хромосомы. Цзян Мяо, Центр генетики и пренатальной диагностики, Первая аффилированная больница Университета Чжэнчжоу II. Хромосомные нарушения вызваны аномалиями в количестве или структуре хромосом. Поскольку на каждой хромосоме находится множество генов, аномалия в количестве хромосом или небольшая структурная аномалия может вызвать добавление или удаление многих генов, что приводит к разнообразным аномалиям или уродствам, т.е. хромосомным нарушениям. Хромосомные нарушения делятся на две основные группы, а именно: аутосомные нарушения, которые вызваны врожденными аномалиями в количестве или структуре хромосом 1-22. Они характеризуются врожденной непрогрессирующей умственной отсталостью и задержкой роста, часто сопровождаются пороками развития пяти органов чувств, конечностей и внутренних органов (за исключением носителей хромосомной транслокации). Другая группа — хромосомные нарушения пола, т.е. нарушения, вызванные врожденными числовыми или структурными аномалиями X и Y хромосом. Клиническими признаками являются гипоплазия гонад или гермафродитизм, в то время как у некоторых пациентов наблюдается только снижение фертильности, вторичная аменорея, несколько сниженный интеллект и аномальное поведение. Выявлено почти 10 000 аномальных чисел и структурных аберраций хромосом человека, а также более 100 синдромов хромосомных заболеваний. Несмотря на открытие такого большого количества хромосомных нарушений, мы можем быть не очень хорошо знакомы с ними, думая, что они встречаются очень редко и не имеют большого отношения к нашей жизни. На самом деле, хромосомные нарушения могут оказывать значительное влияние на нашу жизнь. Многочисленные исследования показали, что хромосомные аномалии являются причиной 50% выкидышей; 0,8% мертворождений и 0,6% неонатальных смертей также вызваны хромосомными аномалиями. Носители хромосомного дисбаланса часто страдают тяжелыми заболеваниями и преждевременно умирают из-за потери или дупликации генов, в то время как носители хромосомного дисбаланса не имеют потери или дупликации генов и не имеют пороков внешности или органов тела, но могут наследовать их и иметь детей с хромосомными аномалиями с частотой 50%-100%.