Врожденная микроцефалия, также известная как истинная микроцефалия или аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия (MCPH), является нарушением нейроразвития. Его основным клиническим признаком является уменьшение окружности головы, сопровождающееся непрогрессирующей умственной деградацией. Причины микроцефалии включают экологические, генетические и инфекционные факторы. В настоящее время общепризнано, что МКПГ является полигенным, невидимым расстройством. Зарегистрированные случаи заболевания широко варьируются по всему миру, с наибольшей частотой в северном Пакистане и в некоторых азиатских странах, где распространены кровосмесительные браки, и меньшей частотой в северных странах. Морфологическое описание микроцефалии датируется более чем столетием, когда Джакомини впервые описал основные признаки микроцефалии в литературе в 1885 году, и по мере того, как понимание микроцефалии продолжало расти, ее название менялось в большом количестве литературных сообщений. Первоначальное морфологическое описательное обозначение постепенно перешло к генетическому этиологическому названию. В 1959 году Ван Ден Бош принял диагностическое название первичной микроцефалии, основанное на морфологии, которое относится в первую очередь к независимому, несиндромному наличию микроцефалии. В 1964 году Kloepfer рассматривал первичную микроцефалию как хромосомное рецессивное расстройство и отличил ее от других причин микроцефалии (таких как травма, инфекция и другие приобретенные факторы), назвав ее истинной микроцефалией. МКПЧ в основном влияет на развитие мозга на внутриутробной стадии. Ультразвуковые методы и МРТ могут быть использованы примерно на 24 неделе беременности для выявления ребенка с меньшим измерением окружности головы и меньшим объемом мозга по сравнению с нормальным плодом того же возраста. Постнатальное измерение окружности головы является одним из наиболее распространенных способов диагностики микроцефалии и часто используется в качестве клинического критерия для диагностики микроцефалии, когда она составляет менее 3 стандартных отклонений от нормальной окружности головы ребенка того же возраста. Наличие умеренной или легкой умственной отсталости также является важным дополнением к диагнозу. MCPH — это врожденная микроцефалия, которая исключает вторичные факторы и характеризуется тем, что степень микроцефалии не меняется по мере роста и развития. КТ и МРТ пациентов часто выявляют в основном нормальную структуру мозга со значительным недоразвитием коры и в основном нормальный рост, вес и внешний вид. У большинства пациентов с MCPH наблюдается умеренная умственная отсталость и задержка речевого развития на первом году жизни. Последующее развитие характеризуется чрезвычайной активностью и неврологическими нарушениями, такими как агрессивное поведение, низкая устойчивость внимания и судороги. Пациенты с МКПЧ могут приобрести некоторые основные жизненные навыки благодаря приобретенному обучению. Кроме того, у большинства пациентов с МКПЧ наблюдается неспецифическая лобная озабоченность. Однако этот симптом присутствует не у всех пациентов с МПХН.