Микроцефалия диагностируется, если окружность головы менее чем на два стандартных отклонения ниже окружности головы ребенка того же гестационного возраста. Микроцефалия определяется как окружность головы, которая более чем на два стандартных отклонения ниже среднего значения для детей того же гестационного возраста, и не является конкретным значением. Микроцефалия часто встречается у умственно отсталых людей, и дети с микроцефалией могут иметь нормальную морфологию черепа или значительные пороки развития или увеличенные желудочки. Причины могут быть классифицированы как первичные или вторичные. Первичная микроцефалия включает в себя семейные, аутосомно-доминантные и различные хромосомные синдромы. Вторичная микроцефалия обусловлена множеством неблагоприятных факторов, таких как облучение до 15-й недели беременности, врожденный цитомегаловирус, инфекция вируса краснухи или токсоплазмоз, а также может наблюдаться в результате менингита, недоедания, материнского диабета или гиперфенилаланинемии. Если окружность головы более чем на два стандартных отклонения ниже среднего показателя для того же пола и возраста, рекомендуется обратиться к врачу для выяснения причины проблемы, чтобы провести раннее выявление и лечение во избежание более серьезных последствий.