Общие микроскопические аномалии включают увеличение ширины гиалинового слоя шейки матки, кисту хороидального сплетения, расширение желудочков, расширенную почечную лоханку, единственную пупочную артерию, внутрисердечное сильное эхогенное пятно, короткую бедренную кость, сильную эхогенность кишечного канала, аномалию носовой кости и деформацию маленькой челюсти. 1. ширина затылочного просвечивания: NT относится к максимальной толщине мягкой ткани между дорсальным слоем кожи и фасциальным слоем шеи плода, отражая накопление лимфатической жидкости в подкожной ткани. До 14 недель беременности лимфатическая система плода развита недостаточно хорошо, и часть лимфатической жидкости собирается в лимфатических мешочках или лимфатических сосудах шеи, образуя НТ. После 14 недель лимфатическая система хорошо развита, и накопленная лимфатическая жидкость быстро оттекает во внутреннюю яремную вену, а НТ исчезает. Через 16 недель так называется толщина слоя кожи задней шейной складки. Сонографическая картина представляет собой эхогенный подкожный слой шеи. Общими критериями для определения этого являются ≥2 или 5 мм между 10 и 14 неделями беременности и ≥6 мм между 14 и 22 неделями. Для пожилых женщин этот критерий может быть смягчен. Генетика, анатомические аномалии или инфекция, приводящая к нарушению лимфатического дренажа, являются причинами расширения СТ, и в некоторых случаях это может перерасти в шейный лимфатический отек в середине беременности. Сообщается, что 10% случаев раннего расширения СТ связаны с хромосомными аномалиями, в основном с трисомией 21, трисомией 18, трисомией 13 и 45X0 (синдром Тернера). Кроме того, следует исключить нехромосомные аномалии, такие как аномалии сердца, отек плода, доминантные поражения грудной клетки, скелетная дисплазия и синдром реципиента при переливании крови у близнецов. В целом, около 80%-90% аномалий СТ являются преходящими повреждениями при нормальном плоде. УПК — это кисты в хороидном сплетении, которые, как полагают, вызваны складками нейроэпителия внутри хороида, содержащими спинномозговую жидкость и клеточные остатки, одиночные или множественные, и могут вызвать дилатацию желудочков, если циркуляция спинномозговой жидкости блокирована. Частота встречаемости УПК составляет 1-2% и может быть преходящей у нормальных плодов, но большинство из них исчезает в 20 недель. Сонограмма показывает круглую или овальную анэхогенную структуру внутри однородного, сильно эхогенного хороидального сплетения, в основном размером 3-5 мм. 10 мм и более в диаметре, обнаруженные после 18 недель, должны рассматриваться как диагноз. Вероятность хромосомных аномалий в простых УПК составляет от 1 до 2,4%. Простые УПК исчезают на поздних сроках беременности и в подавляющем большинстве случаев не сочетаются с другими аномалиями. При сочетании с другими аномалиями, особенно с множественными пороками развития, высока вероятность хромосомных аномалий, включая трисомию 18 и трисомию 21. Спинномозговая жидкость вырабатывается внутрицеребровентрикулярным сплетением и поступает в третий желудочек через межжелудочковое отверстие, затем в четвертый желудочек через среднюю и боковую борозды, а затем в субарахноидальное пространство через среднюю и боковую борозды. Дилатация желудочков происходит, когда циркуляция спинномозговой жидкости блокируется по различным причинам и накапливается в желудочках. Значительное расширение желудочков с шириной боковых желудочков ≥15 мм называется гидроцефалией. Она в основном обусловлена сужением акведука среднего мозга и вызвана хромосомными аномалиями в массе, воспалением и сдавливанием массы. После 20 недель беременности боковые желудочки или мозжечковые медуллярные бассейны шириной более 10 мм должны насторожить, так как при гидроцефалии происходит расширение желудочков, и за ними следует внимательно следить. Ширина >10 мм и <15 мм называется легкой дилатацией желудочков. Частота встречаемости составляет от 1,5 до 22 случаев на 1000 и чаще всего не связана с обструкцией желудочковой системы. Необходимо провести дальнейшее детальное обследование на предмет экстракраниальных поражений, таких как агенезия мозолистого тела и пороки сердца. Обратите внимание, что около 5-10% плодов с изолированной легкой дилатацией желудочков имеют хромосомные аномалии, причем наиболее часто встречается трисомия 21. Расширение бассейна задней черепной ямки, также известное как расширение задней черепной борозды и расширение бурсы Магна, означает расстояние между мозжечковым бассейном плода и передне-задним диаметром медиального отдела черепа ≥10 мм. Расширение бассейна задней черепной ямки связано с гаплоидными аномалиями плода, особенно трисомией 18, и также наблюдается при арахноидальных кистах и мальформациях Денди-Уокера. При отсутствии других сопутствующих аномалий показано наблюдение с помощью УЗИ и других визуализирующих исследований. 5. Дилатация почечной лоханки или отделение лоханки: Обструкция мочевыводящих путей приводит к задержке мочи в почечной лоханке и чашечках, а УЗИ показывает дилатацию переднего и заднего диаметров почечной лоханки. Тяжелый почечный выпот может привести к атрофии почечной паренхимы и увеличению размеров почек. Сообщалось, что выпот в тазу выявляется у 2%-2,8% нормальных плодов и у 17%-25% детей с трисомией 21. Аномалии плода могут присутствовать при значениях переднего и заднего диаметра ≥4 мм в 15-20 недель, ≥5 мм в 20-30 недель и ≥7 мм в 30-40 недель и должны отслеживаться до рождения. Другие органические патологии включают стеноз уретеропельвикального соединения, стеноз уретеро-везикального соединения или дилатацию мочеточника вследствие везикоуретерального рефлюкса, клапаны задней уретры, синдром Prune-belly (обструкция уретры, приводящая к образованию огромного плодного пузыря с чрезвычайно тонкой стенкой пузыря и брюшной стенкой плода) и т.д. 6. одиночная пупочная артерия: нормальная пуповина содержит две пупочные артерии и одну пупочную вену. sua означает, что имеется только одна пупочная артерия, частота встречаемости составляет около 1%, причем левая сторона чаще отсутствует, чем правая. Большая - это пупочная вена, а меньшая - пупочная артерия, просвет которой немного больше нормального. SUA может встречаться отдельно или в сочетании с хромосомными аномалиями и другими пороками развития, при этом приблизительно 50% детей с трисомией 18 и 10%-50% детей с трисомией 13 имеют SUA. С клинической точки зрения рекомендуется дальнейшее проведение эхокардиографии плода. 7. Внутрижелудочковое сильное эхогенное пятно или внутрисердечное очаговое сильное эхо: ВЖЭ - это точечное изолированное очаговое эхогенное пятно на четырехкамерном изображении сердца, в пределах свободной области полости одного желудочка, соответствующей области папиллярной мышцы или сухожилия, с интенсивностью эхогенности, аналогичной эхогенности скелета плода (грудной клетки). Она может быть одиночной или множественной, чаще всего в левом желудочке, постепенно уменьшается с увеличением срока беременности и исчезает не позднее чем к годовалому возрасту. Она может быть связана с воспалением, утолщением и кальцификацией папиллярных сухожильных шнуров, но сама по себе не вредит здоровью или сердечной функции, является вариантом нормы и часто встречается у азиатов. Частота встречаемости ЭИФ на УЗИ в 18-22 недели нормальной беременности составляет 2-5%, при этом риск составляет 16%-30% у детей с трисомией 21 и 39% у детей с трисомией 13. Рекомендуется проведение эхокардиографии. 8. Короткая бедренная кость: Короткие длинные кости считаются одним из признаков хромосомных аномалий, а бедренная кость - единственная длинная кость, которую регулярно измеряют при акушерском ультразвуковом исследовании. Если при измерении бедренной кости на соответствующей неделе беременности ее размер меньше пятого процентиля, а другие показатели роста в норме, это является приоритетной задачей. 19% детей с трисомией 21 имеют короткие бедренные кости. Используя в качестве критерия BPD/FL более 1,5, можно выявить 54-70% детей с трисомией 21. Короткая бедренная кость в середине и конце беременности также встречается при хондродисплазии, ВПР, у детей младше гестационного возраста и при врожденных дефектах проксимального отдела бедра. 9. Сильная эхогенность кишечного канала: не заболевание, а сонографическое проявление повышенной эхогенности кишечника плода, которая близка или превышает эхогенность костной ткани, обычно наблюдается в тонкой кишке у плодов в середине и конце беременности и в толстой кишке у плодов в конце беременности. Частота встречаемости при беременности на средних и поздних сроках составляет 1%. Большинство результатов обследования плода в конечном итоге оказываются нормальными, однако у значительной части плодов подтверждаются такие отклонения, как хромосомные аномалии, аномалии желудочно-кишечного тракта, кишечная непроходимость, мекониевый перитонит, муковисцидоз, внутриамниотическое кровотечение и внутриутробная инфекция.