Синдром Дауна — это хромосомное нарушение, поэтому скрининг на синдром Дауна является обязательным пренатальным тестом для каждой беременности. Скрининг на синдром Дауна делится на ранний и средний скрининг. Оба вида скрининга проводятся с одной и той же целью, но есть и некоторые различия. Во-первых, ранний и средний скрининг проводятся в разные сроки: ранний скрининг проводится между 11-14 неделями беременности, а средний скрининг — между 16-18 неделями беременности. Во-вторых, существует разница в способах проведения скрининга в эти два периода. Ранний скрининг основан на результатах ультразвукового исследования просвечивания задней части затылка (NT) и результатах биохимического анализа сыворотки крови для оценки риска синдрома Дауна у плода. Скрининг на синдром Дауна в середине триместра — более распространенный тест, который включает в себя взятие материнской сыворотки на альфа-фетопротеин, концентрацию хорионического гонадотропина, свободный эстриол и ингибин. Фактор риска рождения ребенка с синдромом Дауна рассчитывается на основании повышения или понижения уровня этих маркеров в сыворотке крови матери в сочетании со сроком беременности, возрастом, весом и неделей беременности матери на момент взятия крови. Результаты раннего и среднесрочного скрининга более точные, чем результаты раннего скрининга. На результаты раннего скрининга может повлиять ряд факторов, таких как ультразвуковое исследование, техника врача и положение ребенка. На результаты скрининга на синдром Дауна во втором триместре меньше влияют внешние факторы, поэтому результаты более точные, чем в раннем триместре. Это не окончательный тест, и для подтверждения диагноза требуется дальнейший амниоцентез или неинвазивный анализ ДНК, если установлено, что плод находится в группе высокого риска.