Врожденная микротия вызвана аномальным развитием первой и второй жаберных дуг во время раннего эмбрионального развития. Показатель распространенности за рубежом колеблется от 0,83 на 10 000 до 17,4 на 10 000. Большинство случаев врожденной микротии являются эпидемическими, и только 2,9-33,8% обусловлены генетическими факторами. В 80% случаев врожденная микротия обычно односторонняя, причем на правую сторону уха приходится 60% всех односторонних ушных деформаций. Эпидемиологическими факторами, связанными с врожденной микротией, являются: высокий возраст рождения, высокая рождаемость, недоношенность, дети с низкой массой тела, многоплодные роды, многочисленные аборты, диабет матери, высокогорье, этнические факторы, а также вирусные инфекции, употребление наркотиков и воздействие химических веществ на ранних стадиях беременности матери. Пациенты с врожденной микротией часто сопровождаются пороками развития и аномалиями развития других тканей и органов, и наиболее часто они встречаются у пациентов с двусторонними пороками развития уха. Ниже приведен краткий перечень сопутствующих симптомов: сужение наружного слухового прохода, атрезия наружного слухового прохода, аномальное развитие нижней челюсти, микрогнатия (обычно маленький подбородок), дефекты глазных тканей или пороки развития глаз, расщелина губы и неба, дисфункция лицевого нерва (обычно проявляется в выражении лица и асимметрии обеих сторон). дисфункция лицевого нерва (обычно проявляется мимикой и асимметрией обоих лиц), врожденные пороки сердца, пороки, связанные с почками, дефекты позвоночника, задержка развития и аномалии развития половых органов. Ниже приводится краткое описание некоторых распространенных синдромов, связанных с врожденной микротией, с целью обеспечения дальнейшего руководства при разработке клинического обследования. Синдром Тричера Коллинза (СКТ) — это аутосомно-доминантное заболевание с распространенностью примерно 1 на 50 000, причем более 60% пациентов имеют эпидемический характер, вызванное мутацией в гене TCOF1. Синдром характеризуется различными видами микротии в сочетании со стенозом или атрезией наружного слухового прохода, деформациями лица, трещинами век, дефектами нижнего века с частичной потерей ресниц, аномалиями нижней челюсти, аномалиями скуловой кости и микрогнатией. Синдром Чарджа — редкое аутосомно-доминантное заболевание, обычно эпидемическое, с частотой встречаемости примерно 1 на 10 000. Почти 2/3 пациентов имеют мутацию в гене CHD7. Синдром характеризуется дефектами глазных тканей (радужная оболочка, хориоид, сетчатка), стенозом задней ноздри, деформациями наружного уха (дефект наружного уха или чашечки уха, аномалия слухового бугорка среднего уха, хроническая плагиоцефалия, хронический средний отит, дефект улитки и т.д.), деформациями лица. кохлеарные дефекты и т.д.), и дисфункция лицевого нерва. К менее распространенным вторичным признакам относятся гипоплазия половых органов, задержка индивидуального развития, пороки сердца и орофациальные дефекты. Поэтому для подтверждения диагноза заболевания необходимы офтальмологическое обследование, УЗИ сердца и КТ височных костей высокого разрешения. Бранхио-окуло-фациальный синдром (БОФС) — редкое генетическое заболевание неизвестной частоты, вызванное мутацией в гене TFAP2A и характеризующееся дефектами тонкой кожи на шее и ушах, глазными деформациями (маленькие глаза, дефекты глазной ткани, катаракта, непроходимость носослезного канала) и лицевыми деформациями (толстый кончик носа, опущенные веки, расщелина губы). толстый кончик носа, опущенные веки, расщелина губы). Бранхио-ото-ренальный синдром, известный как синдром щека-ухо-реналь (BORS), является распространенным доминантным генетическим заболеванием с распространенностью примерно 1 на 40 000 человек, и в настоящее время считается, что его причиной являются мутации в генах EYA1 и SIX5. У пациентов с BORS также может проводиться ультразвуковое исследование почек. Это одни из самых распространенных клинических синдромов, встречающихся при врожденной микротии в нашем отделении. Однако родителям нет необходимости чрезмерно беспокоиться, так как этот синдром встречается лишь у меньшинства пациентов, и даже если он присутствует, риск повторения микротии у потомства составляет лишь примерно 1 к 20 с генетической точки зрения.