Альбинизм — это общий термин для группы генетических заболеваний с дефицитом пигмента, которые имеют высокую степень генетической гетерогенности. В зависимости от места дефицита пигмента и наличия или отсутствия других проявлений, их можно разделить на три категории, а именно: 1. глазной альбинизм (OCA), при котором дефицит пигмента наблюдается в глазах, коже и волосах; 2. глазной альбинизм (OA), при котором дефицит пигмента наблюдается только в глазах; и 3. глазной альбинизм (OA), при котором присутствуют оба фенотипа глазного и кожного альбинизма. Синдром Германского-Пудлака (HPS) и синдром Чедиака-Хигаши (CHS), при которых имеются фенотипы глазного и кожного альбинизма и другие аномалии.