1. Что такое ЭКО третьего поколения? Чем он отличается от первого и второго поколений?
Классическое ЭКО первого поколения использует пункционную иглу для извлечения яйцеклетки и соединения ее со сперматозоидом вне организма и переноса оплодотворенного эмбриона в полость матки, избегая процесса соединения сперматозоида и яйцеклетки в маточной трубе в физиологических условиях, и поэтому используется в основном в случаях закупорки маточных труб; ЭКО второго поколения предназначено для мужчин с олиго-, гипо- и тератозооспермией, у которых качество спермы низкое и которым часто трудно самостоятельно проникнуть в яйцеклетку для завершения процесса оплодотворения. Третье поколение ЭКО — это новая технология, производная от первого и второго поколений. Основное отличие третьего поколения ЭКО от первого и второго заключается в том, что существует дополнительный диагностический процесс. Благодаря этому процессу исключается рождение дефектного потомства. Для семей, подверженных риску хромосомных аномалий или других наследственных заболеваний, эта технология дает гарантию безопасности их потомства.
2. Какие генетические нарушения можно выявить с помощью ЭКО III?
В широком смысле генетические нарушения включают моногенные генетические нарушения, полигенные генетические нарушения и хромосомные нарушения.
(1) Моногенные генетические заболевания — это генетические заболевания, вызванные одним геном, вызывающим болезнь, такие как талассемия, гемофилия, миотоническая дистрофия и др.
(2) Полигенные генетические заболевания требуют для своего развития нескольких генов, действующих совместно с определенными факторами окружающей среды, например, гипертония, опухоли, диабет и т.д.
(3) Хромосомные нарушения — это большая группа заболеваний, вызванных изменениями в структуре или количестве хромосом. Изменения в количестве обычно имеют очевидные фенотипические аномалии, такие как низкий интеллект, своеобразные черты лица, задержка роста и т.д., в то время как то, будут ли структурные изменения иметь фенотипические аномалии, зависит от увеличения или уменьшения количества генов. И наоборот, если структурные изменения сопровождаются увеличением числа генов, это называется сбалансированной структурной перестройкой, и у пациента не будет никаких физических или интеллектуальных отклонений, но будет влияние на фертильность.
Полигенные генетические нарушения не могут быть определены методом ПГД из-за большого количества генов, которые их вызывают, и факторов окружающей среды, которые способствуют их развитию. Теоретически ПГД может использоваться для скрининга потомства на моногенные генетические заболевания, когда причинный ген ясен, но из-за высокой технической сложности и стоимости ПГД в настоящее время доступна в клинической практике только для ограниченного числа моногенных заболеваний. Подавляющее большинство хромосомных нарушений можно выявить у потомства с помощью ПГД.
3. Кому необходимо провести ЭКО третьего поколения?
(1) Носители сбалансированных транслокаций и инверсий
(2) Бесплодные пары с историей 3 и более предыдущих спонтанных абортов
(3) Пары с бесплодием по мужскому фактору
(4) Пары с 2 или более предыдущими неудачными имплантациями в рамках ЭКО, которые готовы к повторному ЭКО
(5) Пациенты с некоторыми моногенными генетическими заболеваниями.
4. Почему ЭКО третьего поколения стоит дороже, чем первого и второго?
Первым шагом является биопсия эмбриона, когда из него удаляется небольшое количество клеток для проведения анализа, для чего требуется специальный лазерный пуансон, специальная культуральная посуда и особые реагенты. Оба метода требуют импортных реагентов и расходных материалов, которые стоят дорого, и, кроме того, требуют оборудования, такого как флуоресцентные микроскопы, гибридизаторы и сканеры. Поэтому стоимость реагентов и оборудования для ЭКО третьего поколения намного выше, чем для обычного ЭКО. Кроме того, в отличие от обычной клинической диагностики или тестов, материал, доступный для диагностики в третьем поколении ЭКО, чрезвычайно мал, обычно всего 5-10 клеток, что делает операцию довольно сложной и длительной, поэтому и трудозатраты также намного выше, чем в первом или втором поколении.
5. в чем разница между ЭКО третьего поколения и традиционной пренатальной диагностикой?
Традиционная пренатальная диагностика включает биопсию ворсин хориона, амниоцентез, УЗИ и т.д. Все три метода требуют наличия беременности до постановки диагноза. Если добавить время, необходимое для культивирования клеток, то даже биопсия ворсин хориона займет до 12 недель беременности для постановки диагноза, а после подтверждения аномалии плода беременную женщину можно будет только индуцировать. ЭКО III делает все наоборот, диагностируя до беременности, перенося диагноз на время до имплантации эмбриона в матку матери, что очень важно для уменьшения физической и душевной боли беременной женщины.
6. безопасно ли ЭКО третьего поколения для будущих поколений?
ЭКО предполагает удаление небольшого количества клеток у эмбриона, и вопрос о том, влияет ли этот процесс на нормальное развитие эмбриона, волнует ученых всего мира. Исследования показали, что когда эмбрион только формируется, нет четкого разделения труда между клетками, выполняющими конкретные задачи, и каждая клетка имеет потенциал для дифференциации в различные органы, и что ранние эмбрионы имеют сильную способность компенсировать потерю небольшого количества клеток, и другие клетки будут быстро делиться, чтобы заполнить пробел. Это не означает, что ЭКО третьего поколения абсолютно безопасно, как и в случае с другими новыми медицинскими технологиями, рождение любой новой технологии — это обоюдоострый меч, и для точной оценки ее истинных последствий могут потребоваться десятилетия или даже столетия, поэтому, хотя Китай и разрешает ее проведение, она должна быть строго одобрена администрацией здравоохранения, чтобы избежать злоупотребления технологией и строго обеспечить стандартизацию и упорядоченность процесса операции.
7. Каков процент успеха ЭКО третьего поколения?
Возраст беременной женщины и количество полученных эмбрионов являются ключевыми факторами, влияющими на процент успеха. ЭКО третьего поколения часто проводится пациентам с генетическими нарушениями, повторяющимися спонтанными выкидышами, сбалансированной транслокацией и олигоспермией, которые обычно старше и имеют меньше эмбрионов, доступных для переноса. Однако клиническая беременность не означает, что может родиться здоровое потомство, в то время как ЭКО третьего поколения имеет более низкий процент выкидышей, чем обычное ЭКО, и значительно более низкий процент врожденных дефектов после зачатия беременности благодаря скринингу эмбрионов.
8. Может ли ЭКО третьего поколения быть неправильно диагностировано?
Как и любая диагностическая технология, ПГД не может быть на 100% точной. Европейская группа по сотрудничеству в области ПГД сообщила, что частота ошибочных диагнозов составляет всего 0,47% при одногенных нарушениях, в то время как точность ПГД при хромосомных нарушениях обычно составляет около 95%.
9. Означает ли наличие теста третьего поколения, что плод на 100% нормален?
Нет. ПГД может проводить скрининг только на известный генетический фактор, например, для носителей сбалансированных транслокаций хромосом 2 и 5 мы можем провести скрининг эмбриона только на хромосомы 2 и 5, но не на другие хромосомы; аналогично, для носителей миотонической дистрофии мы можем провести скрининг только на причинный ген, при этом неизвестно, несет ли эмбрион другие причинные гены и является ли эмбрион хромосомно нормальным. Именно по этой причине после ПГД успешная беременность должна сопровождаться обычными пренатальными тестами и, при необходимости, специальными исследованиями.