Генетическая диагностика наследственных заболеваний кожи

Наследственные дерматозы — это заболевания кожи, вызванные болезнетворными мутантными генами, которые подчиняются общему закону наследования, т.е. больные присутствуют в определенном соотношении в поколениях прародителей и потомков и передаются по вертикали…

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний кожи

Моногенные наследственные дерматологические заболевания — это большая группа заболеваний с различными фенотипами и степенью тяжести, насчитывающая около 1000 видов. С развитием методов молекулярной биологии и проекта «Геном человека» было сделано…

Ихтиоз, распространенное наследственное заболевание кожи

Ихтиоз — это группа кожных заболеваний, основным клиническим проявлением которых является аномальная кератинизация и шелушение кожи. У пациентов наблюдается кератинизированная, чешуйчатая кожа, напоминающая рыбью чешую, шелушащаяся крупными пятнами, отсюда и…

Хорошо приходить подготовленным к выздоровлению!

Я часто сталкиваюсь с пациентами, которые рассказывают о своих симптомах бессвязно, в одну минуту говоря, что у них болит живот, в другую — что у них родинка на руке, пытаясь…

Генетическое консультирование Часто задаваемые вопросы

1. когда необходимо генетическое консультирование? Пары с неблагоприятной историей родов или неблагоприятной семейной историей, такой как повторяющиеся выкидыши, мертворождения, младенческая смерть, заметные физические или психические аномалии, а также диагностированные генетические…

Семья «пятна» на лице женщины

Женщины, которые каждый день смотрятся в зеркало, очень обеспокоены углублением пигментации на лице. Распространенная пигментация на лице женщин включает солнечные пятна, веснушки, мелазму, возрастные пятна, потные пятна, плоские бородавки и…

Информированность о наследственных заболеваниях кожи

Кожные заболевания — это очень болезненная вещь, и многие семьи с кожными заболеваниями очень волнуются перед подготовкой к рождению следующего поколения, особенно сейчас, с открытием политики двух детей, многие люди…