1. когда необходимо генетическое консультирование? Пары с неблагоприятной историей родов или неблагоприятной семейной историей, такой как повторяющиеся выкидыши, мертворождения, младенческая смерть, заметные физические или психические аномалии, а также диагностированные генетические нарушения, нуждаются в генетическом консультировании. Некоторые случаи первичного бесплодия на протяжении многих лет также могут потребовать генетического консультирования. 2. Могут ли вспомогательные репродуктивные технологии сами по себе вызывать рост генетических заболеваний? Согласно данным Французского национального регистра ЭКО (FIVNAT) за 1990-е годы, частота пороков развития у потомства, рожденного в результате вспомогательных репродуктивных технологий, составляет около 2%, при этом последующие наблюдения показывают, что рост, вес и обучение не отличаются от ожидаемых. ПГД может использоваться для скрининга эмбрионов на некоторые менделевские генетические нарушения, чтобы избежать рождения детей с этими нарушениями, а период последующего наблюдения все еще короткий, но не показывает тенденции к возникновению других дефектов. 3. Как можно избежать повторения генетических нарушений с помощью методов вспомогательной репродукции? Некоторые одногенные генетические нарушения с известными генами-возбудителями и хромосомными аномалиями можно предотвратить с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД), также известной как «ЭКО третьего поколения». 4. Почему врачи говорят, что может родиться нормальный ребенок, даже если кариотип отличается от нормального? Некоторые хромосомные аномалии, которые, как было установлено в ходе многолетних клинических наблюдений, имеют плохой прогноз, считаются полиморфными, наиболее распространенными из них являются инверсии хромосомы 9 и вариации длины длинного плеча Y-хромосомы. Кроме того, некоторые пациенты со сбалансированными транслокациями могут производить различную долю нормальных гамет. 5. Когда вероятность рождения нормального ребенка настолько мала, что следует рассмотреть вопрос об усыновлении или сдаче донорской спермы/яиц? Если существует аномальный механизм производства спермы и яйцеклеток, независимо от того, связан он с генетикой или нет, фертильность будет затруднена. Например, отец или мать с транслокацией 21-21 Робертсона, то есть с двумя хромосомами, имеющими общую хромосому 21, могут иметь нормальный фенотип, но большинство его или ее эмбрионов будут иметь трисомию 21 или моносомию 21, причем в первом случае ребенок родится с синдромом Дауна, а во втором — остановится в развитии еще в эмбрионе. Очень маловероятно, что трисомия приведет к появлению фенотипически нормального ребенка. В этот момент врач может порекомендовать рассмотреть возможность усыновления или обратиться к донору спермы/яиц, чтобы избежать повторных выкидышей или рождения ребенка с синдромом Дауна. 6. Что еще, кроме кариотипа, следует учитывать, чтобы родить здорового ребенка? Помимо кариотипа родителей, необходимо также исключить влияние физических, химических и биологических вредных факторов, а в особых случаях обратить внимание на основные питательные вещества матери, иммунный статус, эндокринный статус и возможность несовместимости групп крови матери и ребенка.