Наследственные дерматозы — это заболевания кожи, вызванные болезнетворными мутантными генами, которые подчиняются общему закону наследования, т.е. больные присутствуют в определенном соотношении в поколениях прародителей и потомков и передаются по вертикали только между верхним и нижним поколениями семьи, не вовлекая неродственных индивидуумов семьи. Наследственные заболевания кожи могут быть врожденными или не проявляться до зрелого возраста и включать как моногенное, так и полигенное наследование. В настоящее время обнаружены и идентифицированы гены-возбудители более 200 из 300 наследственных заболеваний кожи, что делает возможной генетическую диагностику наследственных болезней кожи. Наследственные кожные заболевания серьезно влияют на внешний вид и психическое здоровье пациента, а некоторые из них часто сопровождаются симптомами со стороны других систем, таких как иммунная, нервная, кровеносная, и в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Большинство наследственных кожных заболеваний не имеют эффективного лечения, акцент делается на профилактику, в соответствии с китайским законом об охране здоровья матери и ребенка, пропагандирующим пренатальную генетическую диагностику, при диагнозе тяжелого наследственного кожного заболевания плода беременность прерывается как можно скорее. Наша дерматологическая клиника сотрудничает с Институтом генетики и биологии развития Китайской академии наук для проведения генетической диагностики редких и сложных моногенетических заболеваний кожи. В настоящее время мы разработали методы генетической диагностики альбинизма и других одногенных наследственных заболеваний кожи и специализируемся на проведении клинической диагностики, генетического консультирования и необходимого лечения пациентов с наследственными заболеваниями кожи и восприимчивых групп населения, преследуя следующие основные цели: 1. На основе генетической диагностики вмешаться, чтобы блокировать наследование заболевания в семье; 2. Определить участки мутации генов пациентов, уже страдающих от заболевания, чтобы дать рекомендации по лечению симптомов и понять прогноз; 3, как основа пренатальной диагностики для направления евгеники. У пациентов с наследственными кожными заболеваниями собирают подробный анамнез, проводят необходимые вспомогательные исследования, берут 4-8 мл периферической крови и в соответствии с клиническим диагнозом проводят скрининг на мутации в предполагаемых генах-возбудителях заболевания и выдают генетический диагноз. При обнаружении известной мутации проводится дальнейший анализ родословной, при обнаружении новой мутации — определение патогенности мутации для исключения полиморфизмов, при отсутствии патогенной мутации — сохранение ДНК для поиска нового возможного гена-возбудителя.