Более точная оценка риска и прогноза АМЛ на основе цитогенетических и генетических профилей мутаций позволила классифицировать риск АМЛ на группы низкого, промежуточного и высокого риска с различными молекулярно-генетическими профилями. Группа низкого риска: кариотип Inv(16), t(8;21) без 9q- или сложного кариотипа и t(16;16) и молекулярных мутаций, как нормальный кариотип только с мутацией NPM1. Группа промежуточного риска: нормальный кариотип, +8, -Y, t(9;11) и другие кариотипы не в хорошей и плохой группах (<3 аномалии), молекулярные мутации как мутации c-kit в t(8;21) или inv(16). Группа высокого риска: -5/5q- или -7/7 q-; t(8;21) с 9q- или сложным кариотипом; inv(3q); 11q23 аномальный; 20q; 21q; 9q-; t(6;9); t(9;22); 17p аномальный и сложный кариотип (≥3 аберраций,) с молекулярными мутациями как нормальный кариотип с отдельной мутацией FLT3. Минь Чжан, отделение гематологии, больница медицинского колледжа Уханьского союза Стратификация риска Генетика Молекулярные мутации Низкий риск Inv(16), t(8;21) не с 9q- или сложным кариотипом, t(16;16) Нормальный кариотип с отдельной мутацией NPM1 Промежуточный риск Нормальный, +8, -Y, t(9;11), другие кариотипы не в хорошей и плохой группах (<3 аномальных) C-KIT при t(8;21) или inv(16) высокий риск -5/5q- или -7/7 q-; t(8;21) с 9q- или сложным кариотипом; inv(3q); 11q23 аномальный; 20q; 21q; 9q-; t(6;9); t(9;22); 17p аномальный; сложный кариотип (≥3 структур + число). Клинический прогноз пациентов в группах низкого риска, промежуточного риска и высокого риска значительно отличается, и индивидуализированное лечение, основанное на вышеуказанной стратификации риска, позволяет избежать недостаточного или избыточного лечения. Для пациентов из группы низкого риска после индукции ремиссии можно использовать интенсивную химиотерапию на основе цитарабина в высоких дозах или аутологичную трансплантацию стволовых клеток для улучшения безрецидивной выживаемости и смертности. Трансплантация стволовых клеток от брата к брату также может быть выполнена для пациентов с низким риском, если имеется полностью совместимый донор из числа братьев и сестер. Для пациентов со средним и высоким риском, в связи с наличием остаточных лейкозных клеток в организме после ремиссии, лучше всего проводить аллогенную трансплантацию стволовых клеток после индукции ремиссии. Высокодозная химиотерапия плюс аутологичная трансплантация стволовых клеток также возможна для некоторых пациентов из группы промежуточного риска, для которых невозможно найти донора. Однако пациенты из группы высокого риска склонны к рецидивам, и им желательно провести аллогенную трансплантацию стволовых клеток как можно скорее после ремиссии. Нормальный кариотип с отдельной мутацией FLT3