Наследственность бокового амиотрофического склероза

Боковой амиотрофический склероз — это наследственное заболевание, которое встречается непосредственно в небольшом количестве семей. В случае бокового амиотрофического склероза с началом у взрослых было установлено, что у большинства пациентов нет семейной истории заболевания, и, как правило, в их семье имеется только один единичный случай, который известен как спорадический боковой амиотрофический склероз. Оставшийся небольшой процент пациентов с боковым амиотрофическим склерозом отличается от других и часто имеет еще одного члена семьи с этим заболеванием, или то, что мы называем семейным боковым амиотрофическим склерозом. Семейный боковой амиотрофический склероз, с точки зрения патологии, в клинической практике чаще всего наследуется аутосомно-доминантным образом. Аутосомное наследование означает, что женщины и мужчины с одинаковой вероятностью наследуют генетическую мутацию семейного бокового амиотрофического склероза, поскольку ген, вызывающий заболевание, есть в хромосомах как мужчин, так и женщин. Доминантное наследование в клинической практике означает, что пациенты с одним геном бокового амиотрофического склероза подвержены риску развития бокового амиотрофического склероза из-за мутаций, которые происходят в организме после этого. Это означает, что потомство семьи с боковым амиотрофическим склерозом имеет 50-процентный шанс унаследовать это заболевание — шанс 1:2, который возникает в результате случайного наследования родителями своих пар генов по закону репликации. Кроме того, если дети больных не наследуют ген, они не передадут болезнь своим детям. Лучший способ отличить спорадических пациентов от семейных в клинической практике — спросить семейный анамнез. Во время постановки диагноза невролог спросит пациента, есть ли в семье еще кто-нибудь, кто страдает этим заболеванием. Большинство запросов семейного анамнеза очень надежны в диагностике заболевания, поскольку в большинстве случаев боковой амиотрофический склероз не наследуется.