Введение
Некомпактность миокарда желудочков (НМЖ) в настоящее время считается кардиомиопатией, вызванной задержкой развития эндокарда и миокардиального слоя во время эмбрионального развития, часто в сочетании с другими врожденными пороками сердца или самостоятельно. Клинически она может протекать бессимптомно или проявляться сердечной недостаточностью, аритмиями или тромбоэмболией органов кровообращения, и основным методом диагностики является эхокардиография. Часто болезнь неправильно диагностируется или пропускается клинически из-за ее сходства с другими кардиомиопатиями и недостаточной осведомленности об этом заболевании.
Эмбриология
На ранних стадиях эмбрионального развития миокард представляет собой рыхлую сетку продольных и поперечных волокон с глубокими криптальными ямками, сообщающимися с камерами желудочков. Между 5 и 8 неделями эмбрионального развития эта губкообразная волокнистая сетка миокарда подвергается медленному уплотнению от эпикарда к эндокарду и от основания к верхушке, а межтрабекулярная ямка превращается в капилляры, которые участвуют в формировании коронарного кровообращения. Остановка развития в этот период может привести к НВМ (рис. 1).
Типы
НВМ первоначально встречается при врожденных пороках сердца, таких как стеноз путей оттока правого или левого желудочка, сложная цианотическая прекордиальная болезнь или пороки развития коронарных артерий, где этиология может быть связана с повышенной нагрузкой давлением на сердечные камеры или ишемией миокарда, блокирующей эмбриональное развитие синусоидальной щели. Глубокая впалая крипта сообщается как с полостью желудочка, так и с коронарным кровообращением.
Изолированный НВМ (ИНВМ) проявляется сохранением эмбриональной морфологии миокарда без сочетания других пороков сердца. ИНВМ относится к неклассифицируемым кардиомиопатиям по классификации ВОЗ.
Обычно вовлекается левый желудочек, но сообщалось и о бивентрикулярной недостаточности. Вовлечение правого желудочка наблюдается менее чем у половины пациентов. Из-за хорошо развитых трабекул правого желудочка трудно отличить нормальный правый желудочек от некомпетентного, поэтому некоторые ученые сомневаются в наличии истинной некомпетентности правого желудочка.
Гистология
ИНВМ может проявляться интерстициальным фиброзом, утолщением эндокарда и гиперплазией эластических волокон. Кроме того, некротические кардиомиоциты можно увидеть в толстых трабекулах миокарда неполной плотности.
Генетика
Семейная частота рецидивов ИНВМ составляет приблизительно 50% у детей и 18% у взрослых (возможно, это связано с неполным наблюдением). В настоящее время считается, что ИНВМ сцеплена с Х-хромосомой, причем мутации в гене G4.5 на Xq28 вызывают ИНВМ, но мутации в этом локусе наблюдаются и при других миопатиях с поражением сердца, таких как синдром Барта, миотоническая дистрофия Эмери-Дрейфуса и миотубулярная миопатия.
Эпидемиология
INVM встречается у детей и взрослых, даже у пожилых людей. Распространенность в общей популяции неизвестна, частота выявления в лаборатории эхокардиографии составляет 0,014%. У мужчин этот показатель выше, чем у женщин, и колеблется от 56% до 82%.
Клинические особенности
Клиническая картина ИНВМ различается по степени тяжести, в тяжелых случаях наблюдаются сердечная недостаточность, аритмии и тромбоэмболии.
1. Сердечная недостаточность
ИНВМ может протекать бессимптомно в легких случаях и проявляться в виде инвалидизирующей сердечной недостаточности в тяжелых случаях. Более 2/3 пациентов имеют симптомы сердечной недостаточности и могут иметь систолическую и диастолическую недостаточность. Гемодинамическая картина при катетеризации сердца может напоминать рестриктивную кардиомиопатию, и ИНВМ у детей может первоначально проявляться как рестриктивная кардиомиопатия. Систолическая недостаточность может быть связана с неадекватной субэндокардиальной перфузией миокарда и микроциркуляторными нарушениями, а снижение резерва коронарного кровотока наблюдается не только в недостаточно плотных сегментах, но и в «нормальном» миокарде.
2. Аритмии
ИНВМ часто ассоциируется с различными видами аритмий. 25% взрослых пациентов имеют фибрилляцию предсердий как осложнение. Частота желудочковой тахикардии может достигать 47%, а половина смертей приходится на внезапную сердечную смерть, хотя желудочковая тахикардия и внезапная смерть у детей встречаются редко. Кроме того, у пациентов с IVNM наблюдаются пароксизмальная наджелудочковая тахикардия и полная атриовентрикулярная блокада. У большинства пациентов на ЭКГ в состоянии покоя имеются неспецифические отклонения, включая гипертрофию левого желудочка, нарушения реполяризации, инверсии Т-волны, изменения сегмента ST, смещение электрической оси, внутрижелудочковую блокаду и полную АВ-блокаду. 44% взрослых пациентов имеют блокаду ветви левого пучка, но у детей это встречается реже. Синдром предвозбуждения наблюдается у 15% детей, но у взрослых встречается редко.
3. Тромбоэмболия
Частота тромбоэмболии при ИНВМ колеблется от 21% до 38% и связана с внутрижелудочковым тромбозом, снижением систолической функции и фибрилляцией предсердий, что может вызвать инфаркт мозга, транзиторную ишемическую атаку, инфаркт легких и мезентериальный инфаркт. Однако о тромбоэмболии у детей не сообщалось.
4. Деформации лица
У пациентов детского возраста могут быть специфические черты лица: выдающийся лоб, низко посаженные уши, косоглазие, высокое дугообразное нёбо, небольшие деформации.
Диагностика
Диагностика ИНВМ в основном основывается на эхокардиографии. Двухмерная эхокардиография выявляет крупные миокардиальные трабекулы на поверхности полости желудочка и глубокие впалые крипты между трабекулами, а цветная допплерография может показать, что эти крипты имеют кровоток в полость желудочка (рис. 2). Диагноз IVNM ставится после исключения полулунного стеноза и пороков коронарных артерий.
Сегменты, наиболее часто вовлекаемые в INVM, включают апикальный, нижний и промежуточный сегменты боковой стенки левого желудочка, также может быть вовлечена апикальная область правого желудочка. Систолическая функция левого желудочка часто заметно снижена, а спектр потока через митральный клапан и легочные вены часто показывает ухудшение диастолической функции и рестриктивные гемодинамические изменения. Гипокинез стенок желудочка наблюдается как в диэнцефальных, так и в нормальных сегментах.
Количественная диагностика ИНВМ может быть получена путем измерения соотношения X и Y на уровне митральной, папиллярной мышцы и апикальном уровне, X представляет собой расстояние от эпикардиальной поверхности до основания подкожной ямки трабекул, а Y — расстояние от эпикардиальной поверхности до верхушки трабекул, чем меньше соотношение, тем тяжелее недостаточность денсификации, тем выше диагностическая ценность на уровне папиллярной мышцы и апикальном уровне, но на апикальном уровне часто наблюдается операторская вариация. Другой метод заключается в разделении аномально утолщенного миокарда на два слоя: наружный слой нормально денсифицированного миокарда и внутренний слой гребневидного утолщения. Отношение максимальной толщины конечного систолического неплотного слоя к нормальному слою миокарда измеряется и рассчитывается на парастернальной проекции по короткой оси, и отношение более 2 используется в качестве критерия для количественной диагностики ИНВМ.
Трансэзофагеальная эхокардиография и кардиосонография показаны при плохом качестве трансторакальных изображений. Другие методы диагностической визуализации включают КТ, МРТ и вентрикулографию. МРТ хорошо коррелирует с УЗИ в локализации и количественной диагностике недостаточности уплотнения миокарда, а различия в интенсивности сигнала МРТ предсказывают риск фатальных аритмий. Инвазивные электрофизиологические исследования не часто используются в клинической практике. Усредненная по сигналу ЭКГ может показать изменения поздних потенциалов и дисперсии QT, что помогает выявить пациентов с высоким риском желудочковых аритмий и внезапной смерти.
Дифференциальный диагноз
ИНВМ следует дифференцировать от нормальной толщины трабекул миокарда (менее 3), верхушечной гипертрофической кардиомиопатии, дилатационной кардиомиопатии, аритмогенной дисплазии правого желудочка, эндокардиальной эластической фиброзной гиперплазии, метастазов опухолей сердца и тромбоза левого желудочка.
Лечение
Лечение ИНВМ направлено на 3 основных клинических проявления: сердечную недостаточность, аритмию и тромбоэмболию. Систолическая или диастолическая недостаточность требует традиционной лекарственной терапии. При рефрактерной сердечной недостаточности показана трансплантация сердца. Карведилол, бета-блокатор, помогает улучшить функцию левого желудочка и нейрогуморальные нарушения. В связи с риском желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти пациенты должны проходить амбулаторное ЭКГ на предмет предсердных и желудочковых аритмий не реже одного раза в год. Пациентам с высоким риском может быть имплантирован автоматический кардиовертер-дефибриллятор (ИКД). Бивентрикулярная кардиостимуляция показана пациентам с сердечной недостаточностью с широкими интервалами QRS.
Еще одним важным аспектом лечения ИНВМ является профилактика тромбоэмболии. Некоторые авторы рекомендуют всем пациентам получать длительную профилактическую антикоагуляцию, независимо от того, выявлен ли тромбоз.
Прогноз
Примерно половина пациентов с ИНВМ умирают или получают пересадку сердца в течение последующего наблюдения. По сравнению со взрослыми пациентами, у детей ниже риск эмболии сосудов, желудочковых аритмий и смерти, хотя тяжелые случаи нередки. Высокий диастолический диаметр левого желудочка, III-IV класс сердечной функции по Нью-Йоркской ассоциации сердца, постоянная или стойкая фибрилляция предсердий и блокада ветвей пучка часто свидетельствуют о плохом прогнозе и необходимости раннего вмешательства, такого как установка ИКД или трансплантация сердца.
Ссылки
[1] Chin TK, Perloff JK, Williams RG, Jue K, Mohrmann R. Изолированная некомпактность миокарда левого желудочка. Исследование восьми случаев. Circulation. 1990;82(2):507-13.
[2] Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM. Noncompaction of the ventricular myocardium. Circulation. 2004;109( 24):2965-71.
[3] Ma Pei Ran, Han Bo. Изолированная недостаточность уплотнения миокарда желудочков. In: Yang S.Y., ed. Педиатрическая кардиология. 3-е изд. Beijing: People’s Health Press, 2005, 419-420
[4] Wang Xiao Fang, Han Ling. Отчет о четырех случаях изолированной желудочковой недостаточности сгущения миокарда. Китайский журнал педиатрии. 2002;40:81-83