Некомпактность миокарда желудочков (НМЖ) — редкое врожденное заболевание миокарда, которое характеризуется нарушением плотности ретикулярного миокарда во время раннего эмбрионального развития, в результате чего сохраняется трабекулярный миокард, характеризующийся многочисленными выступающими трабекулами в желудочках, глубокими межтрабекулярными ямками и сниженной систолической и диастолической функцией желудочков. Это характеризуется множеством выступающих трабекул в желудочках, глубокими межтрабекулярными ямками и сниженной систолической и диастолической функцией желудочков.
В последние годы, с широким распространением эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии сердца, увеличилось количество находок и внимание к этому заболеванию. В данной статье номенклатура, этиология и клинические аспекты НВМ рассматриваются следующим образом.
1. Номенклатура и классификация
Заболевание когда-то называлось персистенцией синусовых щелей в миокарде из-за наличия синусовых щелей в миокарде при вентрикулографии. В 1990 году Чин и др. показали, что это состояние связано с ограничением морфогенеза эндокарда, в результате чего развивающиеся трабекулы миокарда выглядят как губка. В 1990 году Чин и др. показали, что у этих пациентов не происходит денсификации развивающихся трабекул миокарда из-за ограничения морфогенеза эндокарда.
Определение «стойкая синусоидальная щель миокарда» считается неуместным, поскольку гистологически трабекулярная поверхность поражения покрыта слоем эндотелиальных клеток, а глубокая трабекулярная ямка не является синусоидальной щелью миокарда; кроме того, хотя НВМ имеет очень большое количество трабекул с губчатым видом, не весь миокард с большим количеством трабекул является «губчатым». Кроме того, хотя НВМ имеет очень большое количество трабекул в миокарде с губчатым видом, не весь миокард с большим количеством трабекул является «губчатым миокардом».
В отчете ВОЗ 1995 года об определении и классификации кардиомиопатий эти случаи были отнесены к неклассифицируемым кардиомиопатиям, а в марте 2006 года новые критерии определения и классификации кардиомиопатий Американской коллегии кардиологов классифицировали НВМ как генетическую кардиомиопатию. НВМ можно разделить на две категории в зависимости от наличия или отсутствия осложнений, а именно: изолированная желудочковая недостаточность миокарда без пороков сердца (ИНВМ) и недостаточность сгущения миокарда с другими врожденными пороками сердца (например, дефектами межпредсердной перегородки или желудочка и другими сложными цианотическими врожденными пороками сердца, пороками сердечных клапанов и т.д.).
В зависимости от того, где возникает недостаточность сгущения, НВМ можно также классифицировать как левожелудочковую, правожелудочковую и бивентрикулярную, при этом левожелудочковый тип является наиболее распространенным.
2. Патогенез
Заболевание может быть распространенным или встречаться в семейных кластерах. Распространенность НВМ составляет от 0,05% до 0,24% в популяции; распространенность ИНВМ еще ниже, около 0,014%, но семейная распространенность может достигать 44%. НВМ может наблюдаться в любом возрасте, и нет различий между полами, но в литературе высказывается предположение, что она чаще встречается у мужчин.
Первое сообщение о недостаточности уплотнения миокарда было сделано в Китае в 2000 году, а к 2005 году было зарегистрировано более 80 случаев и 4 семьи.
3. Этиология и патогенез
Этиология и патогенез НВМ неизвестны. Блейл и др. впервые сообщили о семье из шести мужчин с одновременно наследуемой недостаточностью сгущения миокарда с ассоциированным геном G4.5, расположенным на Xq28; последующие исследования показали, что недостаточность сгущения миокарда у взрослых в основном аутосомно-доминантная, а ассоциированный ген расположен на фрагменте 11p15. В настоящем исследовании показано, что НВМ связана с геном DTNA на 18 q12.1 — q12.2, csx на 5q35.1, человеческой последовательностью 20pB, гомологичной последовательности гена FKBP12 мыши, и делецией гена на Lq43.
В первый месяц нормального эмбрионального развития человека ткань миокарда состоит из «губкоподобных» рыхлых ретикулярных миофибрилл, образующих трабекулы и глубокие трабекулярные крипты, которые снабжаются кровью из трабекулярного пространства, непосредственно сообщающегося с желудочковыми камерами. На втором месяце эмбрионального развития рыхлая трабекулярная сеть постепенно уплотняется, глубокие трабекулярные щели преобразуются в капилляры, развивающееся коронарное кровообращение анастомозирует с образовавшейся венозной сетью и происходит ремоделирование кровоснабжения.
Процесс уплотнения миокарда желудочков постепенно идет от эпикардиальной к эндокардиальной стороне и от основания к верхушке сердца. При нарушении развития морфогенез эндокардиального миокарда блокируется, межмиокардиальная синусоидальная щель не закрывается, уплотнение ретикулярных волокон миокарда не происходит, и гистологически формируются губчатые патологические изменения миокардиальных трабекул, отделенных от межтрабекулярных крипт. Наличие трабекул приводит к нарушению интрамуральной перфузии и вовлечению миокарда в процесс, в результате чего нарушается комплайнс, что приводит к снижению диастолической и систолической функции миокарда желудочков.
4. Патология и физиология
Поражения при НВМ чаще всего поражают левый желудочек, но могут поражать и правый желудочек, а в редких случаях только правый желудочек. Поражения чаще всего локализуются в апикальной и боковой стенках желудочка, с минимальным вовлечением перегородки и основания сердца. Наружный слой — тонкий слой диспластического миокарда, состоящий из уплотненного миокарда; внутренний слой — более толстая эндокардиальная полоса гипертрофированных трабекул, состоящая из не уплотненного миокарда, проявляющаяся многочисленными трабекулами, выступающими из полости желудочка, и глубокими трабекулярными ямками, которые на 1/3 проникают в стенку желудочка и мешают ему.
Он может быть связан или не связан с увеличением полости желудочка, коронарные артерии остаются нормально распределенными, а поверхность сердца обычно не имеет аномалий. Однако сообщалось, что НВМ сочетается с опухолями межпредсердной перегородки и желудочковой перегородки, и даже с опухолями стенки левого желудочка. Патогистологическое исследование НВМ с помощью эндомиокардиальной биопсии, биопсии или аутопсии выявило различную степень субэндокардиального фиброза, дегенерацию фиброэластической ткани, фиброз миокарда, структурное разрушение миокарда, гипертрофию миокарда, рубцевание миокарда и воспалительные явления.
Сердечная недостаточность, аритмии и тромбоз являются основными патофизиологическими особенностями НВМ. Сердечная недостаточность, как правило, имеет медленно прогрессирующее течение, а диастолическая дисфункция обусловлена повышением конечного диастолического давления в желудочке вследствие увеличения нарушения активного расслабления и повышения жесткости стенок желудочка из-за грубых трабекул миокарда и снижения комплайнса. Основной причиной систолической дисфункции является хроническая ишемия миокарда. Повышенная потребность в крови со стороны многочисленных аномальных выступающих трабекул миокарда и несоответствие кровоснабжения сердца являются важными причинами ишемии миокарда.
Большинство аритмий — это фатальные желудочковые аритмии, но могут быть также предсердные аритмии и, редко, блокады проводимости. Механизм возникновения аритмии недостаточно хорошо изучен и может быть связан с нерегулярным ветвлением и соединениями в основании мышечного пучка, увеличением напряжения стенок желудочка во время изоволюмического сокращения, что приводит к повреждению тканей и замедленному возбуждению. Имеются сообщения об обнаружении волокон Пуркинье сердечного проводящего пучка в псевдотендиноподобных трабекулах тучных мышц при этом заболевании, что может быть одной из анатомических основ аритмии.
Сердечные тромбозы и тромбоэмболические события обусловлены медленным кровотоком в глубоких криптах трабекул миокарда и сопутствующей фибрилляцией предсердий, предрасполагающей к образованию интрамуральных тромбов с дислоцированными эмболами.
5. Клиническая картина
Начало НВМ коварно, а клиническая картина неспецифична. Оно может возникать как у детей, так и у взрослых, при этом возраст начала заболевания варьирует в широких пределах — от рождения или до среднего возраста, или оно может протекать бессимптомно в течение всей жизни. Начало заболевания обычно приходится на средний возраст, основными проявлениями которого являются прогрессирующая сердечная недостаточность, аритмии и тромбоэмболии. Общие признаки и симптомы включают сердцебиение, чувство сдавленности в груди, одышку, головокружение, обмороки, отеки, боль в груди, шум в сердце и вызванные эмболией невнятная речь, нарушение движения конечностей или гангрена.
Он может быть или не быть связан с другими врожденными пороками сердца. В некоторых случаях могут наблюдаться деформации лица, такие как выступающий лоб, низко расположенные уши и высокие челюстные дуги. В некоторых случаях может наблюдаться миастения гравис и миоспазм.
6. Дополнительные исследования
6.1 Эхокардиография
Эхокардиография неоценима в диагностике НВМ, показывая не только аномальные особенности структуры миокарда при НВМ, но и структуру и функцию миокарда в нетрабекуляризированных областях, а также в диагностике сопутствующих пороков сердца. Для него характерно большое количество выступающих трабекул и глубоких межтрабекулярных ямок в полости желудочка, причем выступающие трабекулы имеют более регулярные зубчатые изменения, в основном в апикальной и переднебоковой стенках левого желудочка, которые могут распространяться на среднюю стенку желудочка, но обычно не на базальную стенку желудочка.
Внутренний контур желудочка виден на поперечном срезе как фовеальное изменение. Наружный слой стенки желудочка заметно истончен и гипоэхогенен, а внутренний слой сильно эхогенного миокарда разрежен и утолщен, с большим количеством трабекулярной ткани. Цветная допплерография показывает заполнение кровью трабекулярного пространства, со сниженной скоростью потока и сообщением с полостью желудочка. Пораженные желудочки увеличены в разной степени, движение стенок желудочков снижено. Ультрасонография четко показывает полость и границы эндокарда, а контраст может полностью заполнить трабекулярные крипты, что облегчает точность диагностики НВМ.
6.2 Магнитно-резонансное исследование
Магнитно-резонансное исследование показывает утолщенный и расслоенный миокард с максимальным соотношением неплотного и плотного миокарда в конце диастолы более 2,0. Последовательности быстрого спин-эхо с двойным инверсионным восстановлением в двухкамерном и четырехкамерном сердцах четко показывают множественные толстые, ступенчатые, сетчатые или губчатые трабекулярные структуры в камерах сердца, с проходящим сигналом или неоднородным сигналом. Последовательность спин-эхо с тройной инверсией может показать сигнал потока внутри трабекулярных крипт. Она также может показать снижение подвижности стенки желудочка в области поражения.
6.3 Сверхскоростная компьютерная томография
Пораженный миокард может быть представлен в виде двух отдельных слоев различной плотности, т.е. истонченный наружный слой плотного миокарда и утолщенный внутренний слой неплотного миокарда. Усиленная визуализация показывает контрастное заполнение между криптами трабекул миокарда.
6.4 Таллиевая визуализация миокарда
Демонстрирует гипоперфузионные изменения в интересующей области.
6.5 Катетеризация сердца
Показывает нормальный конечный диастолический объем и повышенное давление в левом желудочке, гипокинетическую функцию левого желудочка без обструкции путей оттока левого желудочка; левая вентрикулография показывает нечеткие и перистые границы эндокарда в диастолической фазе желудочка, контраст остается в криптах во время систолы; эндомиокардиальная биопсия пораженной области представляет собой утолщенную фиброзную ткань с толстыми и короткими миокардиальными волокнами, окруженными большим количеством Волокна миокарда толстые и короткие, вокруг них большое количество коллагеновых волокон, между которыми видна инфильтрация воспалительными клетками.
6.6 Электрокардиография
88%-94% пациентов с НВМ имеют электрокардиографические отклонения, но они не являются специфическими. Общими являются различные виды аритмий, блокада ветвей пучка, аномальные Q-волны, изменения ST-T и гипертрофия желудочков.
7. Диагностика и дифференциальная диагностика
Клинические проявления и ЭКГ НВМ неспецифичны, тогда как эхокардиография является надежным методом диагностики заболевания и может подтвердить диагноз. Диагностические критерии эхокардиографии следующие: (1) миокард четко разделен на два слоя, а именно тонкий и плотный наружный слой и толстый и вялый внутренний слой; (2) отношение толщины внутреннего и наружного слоев >2,0 (у детей >1,4); и (3) цветная допплерография показывает, что кровь в систолических камерах сердца поступает непосредственно в глубокое трабекулярное пространство. Магнитно-резонансная, сверхскоростная электронная компьютерная томография и левая вентрикулография также имеют большое значение для диагностики.
(1) Гипертрофическая кардиомиопатия: Хотя гипертрофическая кардиомиопатия может иметь толстые трабекулы, нет глубоких утопленных крипт и асимметричной гипертрофии стенки левого желудочка и перегородки, поэтому ее можно отличить от НВМ;
(2) Дилатационная кардиомиопатия: Дилатационная кардиомиопатия также может иметь больше выступающих трабекул, но их количество меньше, чем при НВМ.
(3) Ишемическая кардиомиопатия: НВМ может иметь аномальные Q-волны и даже формировать опухоли стенок желудочков, поэтому ее часто ошибочно диагностируют как ишемическую кардиомиопатию, но отсутствие в анамнезе типичной стенокардии и инфаркта миокарда и нормальные коронарные ангиограммы полезны для дифференциации.
8. Лечение и прогноз
Эффективного лечения НВМ не существует. В настоящее время основной целью является профилактика и лечение различных осложнений, таких как сердечная недостаточность, аритмии и тромбоэмболии. Для борьбы с сердечной недостаточностью используются диуретики, бета-блокаторы и ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента; для улучшения энергетического обмена миокарда могут применяться коэнзим Q10, витамин В и триметазидин; при тяжелой и трудноизлечимой сердечной недостаточности требуется трансплантация сердца.
Антиаритмические препараты могут быть подобраны в зависимости от типа аритмии; амиодарон является безопасным и эффективным препаратом против желудочковой тахиаритмии; рецидивирующая желудочковая тахикардия может лечиться с помощью закапываемого кардиовертера-дефибриллятора. В качестве антитромботической терапии для профилактики тромбоэмболических событий можно использовать аспирин или варфарин.
Прогноз НВМ плохой. В группе из 17 пациентов в возрасте 18-71 года с недостаточностью денсификации миокарда, о которой сообщалось в госпитале Майо, 8 умерли, а 2 перенесли трансплантацию сердца в течение 6-летнего периода наблюдения. ), у 14 были желудочковые аритмии и у 8 — тромбоэмболические события.