Некомпактность миокарда желудочков — относительно редкий врожденный порок сердца, вызванный нарушением процесса уплотнения миокарда во время эмбриогенеза, анатомически характеризующийся чрезмерным выпячиванием трабекул миокарда из стенки желудочка в полость сердца и глубокой запавшей ямкой между трабекулами. Анатомически характеризуется чрезмерным выпячиванием трабекул миокарда в стенку желудочка и глубокой межтрабекулярной ямкой. Эта болезнь также известна как левожелудочковая некомпактность (LVNC), поскольку она в основном поражает левый желудочек. При наличии одного заболевания оно называется изолированной недостаточностью миокарда и встречается от 0,05% до 0,24% в год. Она также может сочетаться с другими врожденными пороками сердца, наиболее распространенным из которых является дефект межпредсердной перегородки, затем аномалии коронарных артерий (левая коронарная артерия, исходящая из легочной артерии, коронарно-желудочковая фистула), аномалии конического артериального ствола (атрезия аорты, двустворчатый аортальный клапан, сужение аорты, агенезия легочного клапана, атрезия легочной артерии, атрезия трехстворчатого клапана, транспозиция больших артерий, постоянный артериальный ствол), дефект межжелудочковой перегородки, нижнее смещение трехстворчатого клапана, эктопический артериальный ствол). пороки, эктопический легочный венозный дренаж и синдром гипопластического левого сердца. Основными клиническими проявлениями являются сердечная недостаточность, аритмии и тромбоз эндокарда с эмболией в органы кровообращения. Специфического лечения не существует. Заболевание имеет семейную тенденцию, при этом от 12% до 50% пациентов имеют семейный анамнез с аутосомно-доминантным наследованием, но меньшинство случаев соответствует рецессивному наследованию Х-хромосомной цепи и митохондриальному наследованию. Патология заболевания характеризуется наличием большого количества аномально крупных трабекул миокарда, выступающих в желудочки, и глубоких переплетенных межтрабекулярных ямок, преимущественно поражающих левый желудочек. Наружный слой — эпикардиальная зона, состоящая из уплотненного миокарда, и внутренний слой — эндокардиальная зона, состоящая из не уплотненного миокарда, которая характеризуется многочисленными трабекулами, выступающими в полость желудочка, и глубокими трабекулярными ямками, часто достигающими глубины наружной трети стенки желудочка и сообщающимися с полостью желудочка. Клинические проявления Заболевание чаще встречается у детей, возраст начала заболевания варьируется от 1 дня до 80 лет после рождения, средний возраст начала заболевания у детей составляет от 90 дней до 3 или 9 лет. Заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Согласно вышеупомянутым 60 случаям, зарегистрированным в Китае, было 39 мужчин и 21 женщина, а соотношение мужчин и женщин составило 1,6:1. Клинические проявления широко варьируются. Клиническая картина варьируется от бессимптомной в более легких случаях до прогрессирующего ухудшения сердечной функции, приводящего к застойной сердечной недостаточности, желудочковой аритмии, эмболии и даже внезапной смерти в более тяжелых случаях. Сроки и тяжесть симптомов сердечной недостаточности зависят от степени поражения миокарда. Большинство аритмий являются фатальными желудочковыми аритмиями, такими как желудочковая тахикардия, некоторые из которых могут быть тахикардическими, или предсердными аритмиями, такими как преконтракция предсердий и фибрилляция предсердий. Полная АВ-блокада обычно наблюдается у детей. У детей она часто сочетается с синдромом предвозбуждения и обычно представляет собой правосторонний обход передней перегородки, который может осложняться суправентрикулярной тахикардией. Пациенты могут испытывать периодические приступы сердцебиения и даже обмороки и внезапную смерть. 3. тромбоз Сердечный тромбоз и тромбоэмболические события в кровообращении организма обусловлены фибрилляцией предсердий и замедлением кровотока в глубоких криптах, что приводит к образованию тромба в придатке желудочка, который вытесняет эмбол и вызывает эмболию в кровообращении организма, например, инфаркт головного мозга. 4. у других пациентов детского возраста могут быть и другие пороки, помимо сердца, такие как задержка развития, аномалии лица, расщелина неба, катаракта, сколиоз, малые половые органы и т.д., при этом задержка развития и аномалии лица встречаются чаще. Основными лицевыми аномалиями являются выпячивание лба, нистагм, низкое положение ушей и высокая нёбная дуга. В подавляющем большинстве случаев наблюдаются изменения ЭКГ, причем часто их несколько. Наиболее распространенными являются: (1) инверсия Т-волны и смещение сегмента ST; (2) блокада проводимости, такая как блокада ветви правого пучка (иногда блокада ветви левого пучка) и атриовентрикулярная блокада; (3) гипертрофия сердца, такая как гипертрофия левого желудочка, гипертрофия левого предсердия, гипертрофия правого предсердия и бивентрикулярная гипертрофия; (4) нарушения ритма, такие как преждевременные сокращения желудочков, устойчивая желудочковая тахикардия, пароксизмальная наджелудочковая тахикардия, фибрилляция предсердий, синусовая брадикардия и др. 2. Эхокардиография Двухмерная эхокардиография имеет решающее значение для диагностики. Чтобы выявить трабекулярные поражения миокарда, необходимо исследовать парастернальную, апикальную и субксифоидальную области. В большинстве случаев увеличивается левая полость, а в некоторых случаях — правая или обе полости, часто в сочетании с недостаточностью атриовентрикулярного клапана. В полостях много выступающих и увеличенных трабекул миокарда, которые расположены в виде сот, постепенно увеличиваясь от середины перегородки к верхушке сердца. 3.КТ и МРТ обследование КТ показывает двухслойную структуру грубых трабекул миокарда, образующих слой и плотный слой в стенке левого желудочка. 4. катетеризация сердца и сердечно-сосудистая ангиография На всех ангиограммах левого желудочка видны губчатые диастолические изменения и задержка контраста между трабекулами во время систолы. В большинстве случаев также отмечается гипокинез миокарда с неполной денсификацией. Возраст начала и клиническая картина заболевания очень вариабельны, а симптомы и признаки неспецифичны, что затрудняет подтверждение диагноза только на основании симптомов и признаков. В 2001 году Дженни и др. обобщили следующие эхокардиографические диагностические критерии: (1) в полости желудочка можно обнаружить многочисленные, толстые, выпуклые трабекулы миокарда, а крипта глубоко погружена в сетчатую структуру; (2) отношение толстого, неплотного эндокардиального слоя к тонкому, плотному эпикардиальному слою составляет более 1,4 у детей и более 2 у взрослых (3) цветная допплерография показывает низкоскоростной кровоток между трабекулами и криптой; (4) пораженные камеры желудочков увеличены, с уменьшенной подвижностью и сниженной систолической и диастолической функцией миокарда; (5) наличие других врожденных или приобретенных пороков сердца исключено. Общий прогноз заболевания неблагоприятный, наиболее частыми причинами смерти являются неустранимая сердечная недостаточность, фатальная желудочковая тахикардия и эмболия кровообращения. Заболевание часто клинически недодиагностируется и неправильно диагностируется, поэтому особое внимание следует уделять скринингу и последующей эхокардиографии у пациентов без характерных симптомов и у ближайших родственников пациентов с подтвержденным заболеванием, чтобы добиться ранней диагностики и, по возможности, раннего лечения, избежать и уменьшить осложнения ЛВНК и улучшить прогноз пациентов. VII. Лечение Специфического лечения этого заболевания не существует. В основном лечат сердечную недостаточность, аритмии и тромбоэмболию. Всем пациентам, особенно с риском фибрилляции предсердий и тромбоза, следует проводить антикоагуляцию пероральным аспирином для предотвращения эмболии.