Что означает риск трисомии 21? Что такое риск трисомии 18 и дефекты нервной трубки? Что означают АФП и ХГЧ? Что означает значение MOM? Именно эти вопросы ставят в тупик будущих родителей, когда они получают заключение скрининга на синдром Дауна, поэтому сейчас мы научим вас, как читать заключение скрининга на синдром Дауна. Существует два скрининговых теста на синдром Дауна: ранний (11-13+6) и средний (15-19+6): 1. Скрининговый тест проводится как с помощью «ультразвука», так и с помощью «забора крови». УЗИ четко измеряет толщину затылочного просвечивания (NT), а анализ крови измеряет PAPP-A и β-ХГЧ в сыворотке матери для оценки риска синдрома Дауна у плода. 2. скрининг на синдром Дауна в середине триместра (АФП + свободный бета-ХГЧ + uE3) имеет частоту обнаружения около 60%; кровь матери будет взята на 15-19+6 неделях, и в больнице будет проведен анализ на АФП, бета-ХГЧ и свободный эстриол в сыворотке. Риск аномалий нервной трубки. Ваш возраст, недели беременности и другая основная информация имеет решающее значение для расчета вашего риска, поэтому, пожалуйста, не забудьте сказать врачу правду, когда вас попросят предоставить личную информацию. Частота выявления при комбинированном скрининге в начале и середине беременности может быть увеличена до 80-90%. Толщина затылочного просвечивания (NT) — это максимальная толщина мягкой ткани между слоями кожи и фасции на задней поверхности шеи плода, которая может быть измерена с помощью ультразвука. Увеличение толщины СТ не указывает на аномалии плода, но является признаком повышенного риска аномалий плода. Примерно одна треть плодов с повышенной толщиной НТ имеет хромосомные аномалии, половина из которых — синдром Дауна. Мы обычно считаем, что когда NT достигает 3-4 мм, рутинный серологический скрининг больше не проводится, а проводится инвазивный диагностический тест. 2. группа высокого риска: если значение риска по результатам скрининга превышает 1/270 для трисомии 21 и более 1/350 для трисомии 18, группа высокого риска нуждается в дальнейшем обследовании для подтверждения диагноза. Особое напоминание о том, что скрининг на синдром Дауна высокого риска может выявить только около 70% детей с синдромом Дауна, а около 30% детей не входят в группу высокого риска. 3. критически высокий риск: Если у вас скрининговое значение от 1/270 до 1/1000, вы находитесь в критически высоком риске. 4. Единичный высокий риск: Если вы посмотрите на свой отчет о скрининге на синдром Дауна, у нас есть референсные диапазоны для PAPP-A, AFP и β-HCG, и если ваши значения выходят за пределы этих диапазонов, вы находитесь в группе высокого риска. Обычно результаты материнского серологического скрининга на трисомию 21 показывают АФП, uE3 ↓ и β-ХГЧ ↑, а на трисомию 18 АФП, uE3 и β-ХГЧ ↓. Конечно, однократное повышенное или пониженное значение не обязательно означает трисомию 18 или 21, другие материнские или плодные причины также могут привести к аномальным результатам материнского серологического скрининга. 5. высокий риск открытого порока развития нервной трубки: дефекты нервной трубки и брюшной стенки плода позволяют АФП просачиваться в амниотическую жидкость, что приводит к значительному повышению АФП в материнской сыворотке и результатам серологического скрининга, показывающим повышение АФП за пределами нормы. Другие состояния, связанные с повышением АФП в сыворотке крови матери, включают недооценку гестационного возраста, многоплодные роды, смерть плода, расщелину брюшной полости плода, выпуклость пуповины, атрезию пищевода, кишечную непроходимость, некроз печени, поликистоз почек, агенезию почек, отрыв плаценты, малое количество околоплодных вод, преэклампсию, ограничение роста плода, тератому гепатоцеллюлярной карциномы матери и т.д.; снижение АФП в сыворотке крови: ожирение, диабет, трисомия 21 или 18, гестационная трофобластическая болезнь, мертворождение. По последним данным, около 20% случаев — это мертворождения. Недавно сообщалось, что примерно 20% детей с синдромом Дауна имеют высокий риск развития синдрома Дауна и высокий риск мононуклеоза, и матерям с высоким риском мононуклеоза рекомендуется дальнейшее тестирование. Наиболее часто используемым методом пренатальной диагностики является амниоцентез, когда через брюшную полость матери под контролем УЗИ в амниотическую жидкость вводится игла для забора амниотической жидкости для хромосомного анализа клеток плода. Амниоцентез подходит для беременных женщин в возрасте от 18 до 24 недель гестации. Помимо амниоцентеза, другие методы пренатальной диагностики включают биопсию ворсин хориона и пункцию пупочной вены плода. Если вы не хотите подвергаться прямой пункции, вы можете сначала пройти неинвазивное генетическое тестирование, которое позволяет выявить распространенные аномалии хромосомного числа (включая синдром Дауна). Большинство ложноположительных результатов скрининга на синдром Дауна можно исключить с помощью неинвазивного анализа ДНК, после чего при наличии проблем с результатами проводится пункция амниотической жидкости или пуповинной крови.