Более 20 лет для лечения первичных иммунодефицитов широко использовались внутривенные иммуноглобулины, но они дороги и не приносят исцеления. HLA-идентичная ВСКТ и генная терапия являются единственными эффективными способами лечения большинства первичных иммунодефицитов. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток для лечения первичного иммунодефицита в настоящее время широко практикуется в развитых странах. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток используется в двух основных областях: иммунодефициты лимфоидного ряда, такие как гипер IgMемия, тяжелый комбинированный иммунодефицит и экзематозная тромбоцитопения с синдромом иммунодефицита; и иммунодефициты миелоидного ряда, такие как хронический саркоидоз и дефекты адгезии лейкоцитов. Что касается нашей страны, то в отношении первичных иммунодефицитных заболеваний все еще существует множество проблем. Например, скрининг и регистрация пока не налажены ни на национальном, ни на местном уровне; молекулярно-биологическая диагностика значительно отстает; некоторые дети не могут придерживаться стандартного лечения из-за высокой стоимости лечения; большинство детей с первичными иммунодефицитными заболеваниями умирают преждевременно без трансплантации костного мозга из-за несвоевременного выявления случаев, отсутствия адекватных донорских источников и недостаточного внимания со стороны общества. В связи со значительным увеличением числа случаев первичных иммунодефицитных заболеваний, выявленных в Китае, важно привлечь внимание общества и медиков. В настоящее время в развитых странах за рубежом созданы ассоциации или организации по первичным иммунодефицитным заболеваниям, призывающие общество в целом заботиться об этих пациентах.