Диагноз врожденной билиарной атрезии может быть подтвержден рядом тестов, включая динамический общий билирубин сыворотки крови, общую характеристику дуоденального дренажа, ультрасонографию, ядерное сканирование и ЭРХПГ и МРХПГ. Для динамического наблюдения за билирубином используются еженедельные измерения сывороточного билирубина. Если кривая объема сывороточного билирубина, в которой преобладает увеличение прямого билирубина, продолжает расти, то она не отвечает на медикаментозное лечение желчевыводящих путей; если она не отвечает на фенобарбитал и гормональную терапию, то это свидетельствует о билиарной атрезии. Общая характеристика дуоденального дренажа позволяет диагностировать частичную обструкцию желчевыводящих путей из-за структурных аномалий. Врожденная билиарная атрезия может быть диагностирована на ранних стадиях, когда гепатоциты функционируют хорошо и тень печени видна в течение пяти минут, но после этого тень желчи не видна. Ультрасонография показывает дисплазию или агенезию внепеченочных желчных протоков и желчного пузыря. 99mTc-EHIDA сканирование кишечника показывает отсутствие ядер. ЭРХПГ может выявить врожденную билиарную атрезию, например, при выявлении только панкреатического протока, а иногда при обнаружении нарушений когезии панкреатикобилиарного протока. MRCP — это неинвазивный метод визуализации желчевыводящих путей, который может быть использован для реконструкции желчных вод и стадирования атрезии для дальнейшего лечения.