Карликовость определяется как ребенок, рост которого ниже 3-го перцентиля кривой роста или на два стандартных отклонения ниже среднего нормального значения.
Карликовость частично вызвана органическими заболеваниями, а частично — нет. К болезням относятся эндокринные аномалии, поражения скелета или другие заболевания, среди которых наиболее распространенным является дефицит гормона роста. Вторая причина — преждевременное половое созревание, а некоторые вызваны внутриутробной задержкой роста или хромосомными аномалиями. К причинам низкого роста, не связанным с заболеваниями, относятся семейный низкий рост, соматический низкий рост и задержка физиологического полового созревания.