Однажды к специалисту пришли мать с дочерью, у них были грустные лица, после того как остальные ушли, мать сказала низким голосом: «Доктор Чен, я проделала весь этот путь, моему ребенку в этом году 17 лет, он совсем не развивается, была во многих больницах, все сказали, что ребенок не фертилен, когда вырастет, вы можете дать мне еще один взгляд, есть ли какой-нибудь хороший способ? Что еще я могу сделать?» Она сказала. Основным видом деятельности компании является разработка нового продукта. Оказалось, что ее ребенок страдал от хромосомного расстройства, известного как синдром Тернера, также известного как дисплазия яичников. Это врожденная хромосомная аномалия, которая встречается только у девочек. Помимо низкого роста, некоторые дети с этим заболеванием могут иметь аномалии во внешности, такие как перепончатая шея, низкая линия роста волос, локтевой отросток и множественные родинки, в то время как другие могут иметь такую же внешность, как и нормальные люди, и быть неотличимыми, и для их идентификации необходимо проверить хромосомы. Помимо низкого роста, из-за отсутствия Х-хромосомы матка и яичники инфантильны и не могут образовывать половые клетки, наружные половые органы не развиваются, отсутствуют вторичные половые признаки, и в зрелом возрасте они, как правило, бесплодны. Доктор Чен сказал, что это состояние не является редкостью: оно встречается у одного из каждых 2 000-2 500 живорожденных младенцев женского пола. Поскольку эта болезнь не всеми признается, многие родители думают, что их дети просто невысокого роста, что не влияет на их питание или питье, поэтому они не обращают на нее внимания и не обращаются за медицинской помощью, особенно в некоторых бедных отдаленных районах, где традиционное мышление тяжело, думая, что девушки, которые не высокого роста, все равно могут выйти замуж, и только когда их дети достигают 17 или 8 лет и обнаруживают, что они не развиваются, они спешат в больницу, упуская лучшее время и влияя на эффективность лечения своих детей. Доктор Чен напоминает нам, что существует множество причин низкого роста у детей. Помимо таких распространенных причин, как дефицит гормона роста, преждевременное половое созревание, малый гестационный возраст и идиопатическая карликовость, существуют также некоторые аномалии развития костей, опухоли, хромосомные и метаболические заболевания и т.д. Причины сложны и должны быть изучены соответствующим образом для постановки четкого диагноза и правильного лечения. В случае девочек с низким ростом следует также уделить внимание хромосомному исследованию, чтобы исключить синдром Тернера.