Согласно определению Всемирной организации здравоохранения: редкие заболевания — это заболевания или болезни, которые поражают 0,65-1,0 часть на тысячу всего населения.
Редкие заболевания — единственная в истории человечества всеобъемлющая группа заболеваний, определяемая по частоте встречаемости, насчитывающая более 6 000 видов и составляющая 10% заболеваний человека. Многие заболевания детской эндокринной системы, такие как врожденная гиперинсулинемия, неонатальный сахарный диабет и синдром Барта, относятся к категории редких заболеваний.
«Как пациенты с редкими заболеваниями могут быстро найти специалистов, которые хорошо диагностируют и лечат редкие заболевания?»
Это актуальный вопрос в современном мире, где активно пропагандируется точная медицина.