Некоторые дети рождаются с коричневыми пятнами разного оттенка и размера. Цвет этих пятен напоминает цвет кофе, смешанного с различными пропорциями молока, отсюда и название Cafe-au-Lait. Опытные родители или пожилые люди скажут новым родителям, что это «родимое пятно» и что беспокоиться не о чем. В результате большинство пятен от кафе на незащищенных участках не вызывают особого беспокойства у родителей. В подавляющем большинстве случаев это совершенно верно. Хотя они не так распространены, как монгольские пятна (около 90% населения Китая), пятна цвета кофе с молоком являются вторым по распространенности «родимым пятном», встречаясь у 10-20% населения. Поэтому наличие пятен от кофе с молоком обычно не вызывает беспокойства. Однако существуют некоторые специфические проявления молочных пятен, которые могут быть не «отметинами», а ранними проявлениями «заболеваний». Существует несколько ситуаций, когда к пятнам кофе с молоком нужно относиться серьезно: 1) Большое количество пятен кофе с молоком: Обычно количество пятен кофе с молоком как «отметка» составляет менее 3. Если число больше 6, то необходимо быть бдительным. Вообще говоря, если у новорожденного имеется 6 или более молочных пятен с максимальным диаметром 0,5 см, следует сильно заподозрить возможность нейрофиброматоза. 2. большие пятна цвета кофе с молоком: большие пятна цвета кофе с молоком могут наблюдаться при нейрофиброматозе, синдроме Олбрайта или, возможно, пигментных грубых эпидермальных невусах, а не пятнах цвета кофе с молоком. 3. сильно неровные края или ограниченные средней линией: синдром Олбрайта можно заподозрить, если края выглядят неровными, как береговая линия, или если пятна цвета кофе с молоком строго ограничены средней линией тела. 4. Сочетание нескольких веснушкоподобных точек: чаще всего встречается при нейрофиброматозе или синдроме Легиуса. При появлении вышеперечисленных проявлений рекомендуется обратиться к врачу, специализирующемуся в области наследственной дерматологии, чтобы определить, является ли данное состояние «воспоминанием» или «болезнью», и как можно скорее сдать необходимые анализы для уточнения диагноза, чтобы снизить ненужную психологическую нагрузку. Одним из наиболее распространенных заболеваний, которое может сочетаться с молочными пятнами, является нейрофиброматоз — относительно распространенное генетическое заболевание кожи, которое чаще всего проявляется в виде молочных пятен до начала полового созревания. Многие родители считают, что раз у них нет этого заболевания, то и у их ребенка не должно быть нейрофиброматоза. Фактически, помимо того, что нейрофиброматоз может наследоваться аутосомно-доминантным путем (50% вероятность передачи заболевания следующему поколению), почти половина всех случаев нейрофиброматоза является диссеминированным, т.е. происходит мутация гена de novo (ни у одного из родителей нет генетической аномалии, но у ребенка есть генетический вариант). Поэтому отсутствие семейного анамнеза не является основанием для исключения нейрофиброматоза. Рекомендуется как можно раньше показать детей с подозрением на нейрофиброматоз, чтобы можно было поставить четкий диагноз и при необходимости провести раннее вмешательство во избежание серьезных осложнений.