Пятна Café-au-lait — это стойкие гиперпигментированные пятна различного размера с четко очерченными границами. Они являются наследственным заболеванием кожи, которое не связано с воздействием солнца, и могут быть признаком мультисистемных заболеваний, таких как нейрофиброматоз, синдром Олбрайта, синдром Вастона, карликовость Рассела-Сильвера, полимеланоцитоз и капиллярная атаксия. Пятна Café au lait — это бледно-коричневые пятна, от загорелого до темно-коричневого цвета, разного размера, круглой, овальной или неправильной формы, с четкими границами и гладкой поверхностью. Они могут появиться при рождении или в более позднем возрасте и увеличиваться в количестве на протяжении всего детства. Чаще всего они встречаются на стволе и не исчезают сами по себе. Считается, что у 90% пациентов с нейрофиброматозом есть пятна café-au-lait, а если есть шесть пятен café-au-lait диаметром более 1,5 см, то у пациента часто нейрофиброматоз. Наличие пятен café au lait может варьироваться от заболевания к заболеванию и сопровождаться другими аномалиями. Патология пятен café-au-lait характеризуется увеличением эпидермального меланина, особенно в базальных пластинках, меланоцитами, окрашенными допами, и большими меланосомами в кератинообразующих клетках базальных пластинок, с нормальными или слегка увеличенными меланоцитами в базальных пластинках. Диагноз café-au-lait основывается на возрасте начала заболевания и может быть поставлен по наличию четко очерченных молочных пятен café-au-lait, которые необходимо дифференцировать от веснушек и простых веснушкоподобных невусов. Веснушки в основном на лице, с небольшими пятнами и без крупных шелушащихся поражений. Простые веснушчатые невусы, как правило, односторонние и могут возникать в любом возрасте.