Расщелина губы и неба является наиболее распространенным пороком развития челюсти и лица, частота которого составляет 1‰-2‰ в популяции. В Китае частота расщелин губы и неба у новорожденных составляет 1,8 на 1 000. Расщелины губы и нёба можно разделить на синдромальные и несиндромальные в зависимости от того, сопровождаются ли они другими врожденными дефектами. Несиндромические расщелины губы и неба встречаются часто.
В настоящее время считается, что большинство синдромических расщелин губы и неба наблюдаются при некоторых моногенных, а также хромосомных нарушениях. Несиндромическая расщелина губы и неба в настоящее время рассматривается как полигенное генетическое заболевание, в котором важную роль играют как генетические, так и средовые факторы. Эпидемиологические исследования показали, что курение и употребление алкоголя матерью, состояние питания матери, использование противосудорожных, антикоагулянтных и стероидных препаратов во время беременности повышают риск развития несиндромальной расщелины губы и неба. Кроме того, преждевременный разрыв оболочек и проживание на большой высоте над уровнем моря в настоящее время считаются факторами риска.
Ультразвуковое исследование во время беременности позволяет диагностировать большинство расщелин губы у плода, однако у некоторых плодов расщелина губы небольшого размера и пренатальная ультразвуковая диагностика расщелины неба затруднена.