Генетический тест на протяжении последних 10 лет набирает обороты в области пренатальной диагностики. Знаменательное открытие было сделано в 1997 году, когда исследователи выявили фрагмент Y-хромосомы у плода мужского пола из периферической крови беременной женщины. Сейчас известно, что свободные фрагменты ДНК плода обычно появляются в плазме крови матери на пятой неделе беременности и быстро исчезают через день после родов. От 3% до 10% свободной ДНК в циркулирующей плазме матери во время беременности поступает из плацентарной части плода, составляя от 3% до 6% от общего количества ДНК материнской плазмы, причем уровни колеблются в широких пределах, от 2% до 35%, и зависят от физиологических изменений матери.
Тест проводится путем забора периферической крови (5-10 мл) у беременной женщины на сроке от 12 недель до 26+6 недель беременности, выделения свободной ДНК и использования высокопроизводительного секвенирования следующего поколения в сочетании с биоинформатическим анализом для определения риска хромосомных нарушений анеуплоидии плода. Исходя из современного уровня развития технологий, неинвазивный тест ДНК плода подходит для скрининга распространенных аномалий хромосомной анеуплоидии плода (например, трисомия 21, трисомия 18, трисомия 13) с точностью более 99%.
Читателям будет интересно узнать, при каких обстоятельствах можно выбрать этот тест, а при каких он не подходит. Пожалуйста, прочитайте эту статью для ознакомления и анализа групп людей, для которых тест подходит, тех, для кого его не следует использовать, и тех, для кого он не подходит.
I. Применимые группы
1. беременные женщины, у которых серологический скрининг (также известный как «скрининг на синдром Дауна» или скрининг Дауна) показал критический риск распространенной хромосомной анеуплоидии (например, 1/1000 ≤ риск синдрома Дауна < 1/270, 1/1000 ≤ риск трисомии 18 < 1/350). Эти значения устанавливаются отдельными лабораториями на основе 5% и 10% ложноположительных результатов и могут немного отличаться в разных больницах, но они будут указаны в заключении скрининга на синдром Дауна.
2. пациентки, которые не подходят для амниоцентеза, например, преэклампсия, лихорадка, склонность к кровотечениям, нелеченная инфекция, несовместимость групп крови матери и плода RH, состояние предлежания плаценты и т.д.
3. беременные женщины, которые пропустили лучшее время для серологического скрининга на неделе беременности или пропустили время для обычной пренатальной диагностики, но хотят снизить риск развития трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13 синдрома Дауна.
II. Осторожное население
К группе предосторожности относятся беременные женщины со следующими состояниями, т.е. скрининговая эффективность теста в этой группе в определенной степени снизилась, т.е. снизилась частота обнаружения теста, увеличилась частота ложноположительных и ложноотрицательных результатов, или беременные женщины, имеющие право на интервенционную пренатальную диагностику (пункция амниотической жидкости или пуповинной крови). К ним относятся.
1. беременные женщины с высоким риском серологического скрининга (т.е. скрининга на синдром Дауна), в возрасте ≥ 35 лет на дату родов и с риском других хромосомных аномалий могут пройти прямую пренатальную диагностику.
2, У беременных <12 недель гестации уровень свободной ДНК плода слишком низок и
3, беременные женщины с высоким весом (вес >100 кг).
4. беременные женщины, зачатые с помощью ЭКО посредством экстракорпорального оплодотворения-переноса эмбрионов, если после переноса двух эмбрионов наступает одноплодная беременность, возможный остаточный материал не зачатого эмбриона может вмешаться в свободную ДНК плода в крови матери; успешное зачатие двуплодной беременности после переноса двух эмбрионов может также снизить частоту обнаружения скрининга и вызвать увеличение ложноположительных и ложноотрицательных показателей.
5. беременные женщины с двойней из хорионических близнецов.
6. беременные женщины с сочетанными злокачественными опухолями.
7. независимая визуализация для выявления мягких показателей, таких как потеря носовой кости, утолщение НФ и т.д., и ультразвуковых аномалий, которые могут быть связаны с хромосомной анеуплоидией.
III. Неприменимые группы
1. беременные женщины с историей родов хромосомно аномальных плодов.
2. наличие у одного из супругов определенной хромосомной аномалии (за исключением нормальных вариантов хромосом).
3. беременные женщины, которым в течение 1 года проводилось переливание аллогенной крови, трансплантация, клеточная терапия или иммунотерапия, что может повлиять на результаты неинвазивного теста на ДНК плода.
4. плод с синдромом микроделеции-микродупликации или другими хромосомными аномалиями, подозрительными по визуализации плода, например, при наличии нескольких положительных мягких показателей скрининга визуализации.
5. люди с высоким риском развития различных моногенных заболеваний.
Наконец, беременным женщинам, которые хотят выбрать неинвазивный тест на ДНК плода, напоминаем, что при подаче заявления на проведение этого теста они должны предоставить своему врачу следующую информацию.
(1) Имя беременной женщины, дата рождения, вес на момент взятия крови, почтовый адрес и контактный телефон беременной женщины.
(2) Материнский анамнез и количество беременностей.
(3) Укажите дату последней менструации.
(4) Предоставить результаты других пренатальных тестов, серологического пренатального скрининга или пренатальной диагностики.
(5) Имеются ли у пары хромосомные аномалии и семейная история моногенного заболевания
(6) Было ли зачатие при помощи искусственного оплодотворения
(7) Проводилась ли клеточная терапия, аллогенное переливание крови или пациент является опухолевым больным.