Х-сцепленная полиэндокринная аденопатия, энтеропатия с синдромом иммунной дисрегуляции (IPEX) — редкое генетическое заболевание иммунной системы, вызванное мутациями в гене FOXP3 человека. В классификации первичных иммунодефицитных заболеваний (ПИД) 2009 года оно отнесено к аутоиммунным синдромам в широкой категории заболеваний иммунного дисбаланса. Что такое Х-сцепленное наследование? Х-сцепленное наследование относится к тому явлению, что определенные признаки, контролируемые генами на Х-хромосоме, всегда наследуются вместе с полом, также известное как сцепленное с полом наследование. (a) Х-сцепленное доминантное наследование Ген, контролирующий признак, расположен на Х-хромосоме и является доминантным. (ii) Х-сцепленное рецессивное наследование Ген на Х-хромосоме, контролирующий признак, является рецессивным геном. Х-сцепленное рецессивное наследование можно описать следующим образом: 1. большинство людей с этим заболеванием — мужчины; 2. все дети пациентов мужского пола нормальные, со значительным разрывом между поколениями; 3. дочери пациентов мужского пола фенотипически нормальны, но могут быть носителями гена, вызывающего заболевание, и могут производить внуков с этим заболеванием. 4. половина сыновей женщины-пациентки являются носителями гена, вызывающего заболевание, и половина — больными; половина дочерей — нормальные, а половина — носители гена, вызывающего заболевание, с возможностью появления третьего поколения больных людей. В данном случае пациентка — женщина-носитель, муж — нормальный, а генетический профиль представлен ниже: Как диагностируется и лечится заболевание? У младенцев клинические проявления в виде ранней персистирующей диареи, множественных эндокринопатий, аутоиммунных явлений и клинического фенотипа задержки роста должны насторожить, а проточная цитометрия важна как быстрый тест в диагностике заболевания. Младенцы, родившиеся без надлежащего лечения, обычно умирают в возрасте 2 лет, и для долгосрочного выживания аллогенная ВСКТ в настоящее время является окончательным вариантом. У женщин детородного возраста IPEX следует рассматривать, если у пациентки наблюдаются повторяющиеся выкидыши и внутриутробная смерть, если при хромосомном исследовании пол плода мужской, или если ребенок рождается с ранним началом инсулинозависимого сахарного диабета, непрекращающейся диареей и неизвестным поражением почек. Экспрессия белка FOXP3. Метод PGS для ЭКО может быть проведен у пациенток с историей повторяющихся выкидышей и внутриутробной гибели плода, после подтверждения диагноза заболевания. Таким образом, в литературе данная пациентка прошла PGS для селективного переноса по полу в 2012 году и родила ребенка женского пола в мае 2013 года.