01. Нужно ли еще делать тест на среднесрочную беременность после теста на раннюю беременность?
Нет, если только это не комбинированный скрининговый тест для ранних и средних сроков беременности, поэтому обычно вам не нужно проходить среднесрочный тест, если у вас был ранний тест. Однако, поскольку серологические параметры теста на ранних сроках беременности не включают АФП, если вы хотите провести скрининг дефектов нервной трубки с помощью серологических тестов, вам нужно будет сдать анализ крови на АФП во время беременности на средних сроках. Если АФП не проверяется, необходимо тщательно исключить возможность дефектов нервной трубки во время ультразвукового обследования на макросомию в середине триместра.
02. Я не уверена в высоком риске скрининга на синдром Дауна, но не хочу делать амниоцентез, могу ли я повторить тест?
Повторный скрининг не рекомендуется. Во-первых, сам скрининг — это оценка риска, а не диагноз, и повторение скрининга не имеет клинического значения. Во-вторых, если повторное исследование покажет высокий риск, это пустая трата времени, а повторное исследование покажет низкий риск, вы бы предпочли довериться результату с высоким риском или с низким? Или это бесконечный клубок. В-третьих, в большинстве случаев результаты повторного скрининга совпадают с результатами первого скрининга.
Для пациентов с высоким риском развития синдрома Дауна в настоящее время существует два варианта: если риск не слишком высок (менее 1/50 риска), вы можете пройти «расширенный скрининг» — неинвазивный анализ ДНК плода (NIPT), или сразу пройти амниоцентез.
03. Если частота выявления синдрома Дауна при скрининге не так высока, зачем он мне нужен?
Процент выявления среднего танга составляет около 70%, а раннего — около 85%. Эти цифры кажутся неудовлетворительными, так почему же мы это делаем?
Основная причина заключается в том, что тест прост, экономически эффективен и может охватить относительно большое количество населения. Если мы посмотрим на это, то увидим, что имеет смысл проводить скрининг на синдром Дауна, потому что без скрининга на синдром Дауна 100% всех синдромов Дауна будут пропущены, в то время как при среднесрочном скрининге будет выявлено 70% синдромов Дауна, а при раннем скрининге — 85% синдромов Дауна.
Как скрининговая программа, скрининг на синдром Дауна на ранних и средних сроках беременности по-прежнему доступен по цене.
04. Частота выявления синдрома Дауна достигает 99% с помощью неинвазивного теста ДНК плода (NIPT), так почему бы просто не использовать NIPT вместо серологического скрининга на синдром Дауна?
Основная причина заключается в том, что тест NIPT сложен, занимает много времени, требует дорогостоящего оборудования и стоит примерно в 10 раз дороже, чем скрининговый тест на Дауна. Поэтому он не является широко доступным ни с технической точки зрения, ни с точки зрения стоимости. По мере развития технологий цена оборудования для тестирования и стоимость тестирования будут значительно снижаться, и когда они достигнут точки равновесия, можно будет рассмотреть вопрос о замене серологического скрининга синдрома Дауна неинвазивным тестированием.
Однако в настоящее время неинвазивные тесты могут использоваться только в качестве «расширенного скринингового теста» и не могут заменить серологический скрининг. Если вы финансово благополучны, вы можете выбрать неинвазивное обследование в качестве первой линии скрининга.
05. Я уже проходила ранний скрининг, почему мне нужно пройти скрининг на 24-28 неделе беременности?
Тетя, вы ошибаетесь. То, что вам нужно сделать между 24-28 неделями — это скрининг глюкозы на гестационный диабет, который не является скринингом Дауна. Этот «сахарный скрининг» не является «скринингом Дауна», и этот «сахарный ребенок» также не является «ребенком Дауна».
06. Что делать, если при последующем ультразвуковом исследовании после скрининга низкого риска на синдром Дауна у меня обнаружен мягкий ультразвуковой маркер?
Один из вариантов — пересчитать риск синдрома Дауна, объединив результаты серологического скрининга на синдром Дауна со значениями риска различных ультразвуковых мягких маркеров, а затем принять решение о необходимости амниоцентеза на основе скорректированных значений риска. Другой вариант — провести прямой «неинвазивный» скрининговый тест и по его результатам определить необходимость амниоцентеза.
Не существует международного консенсуса относительно того, какой вариант является более подходящим, и выбор основывается на технических условиях больницы, финансовой ситуации и личных предпочтениях.
07. Болезнен ли амниоцентез? Почему во время амниоцентеза не применяется анестезия?
Каждый, кто проходил процедуру амниоцентеза, знает, что это не так болезненно, как можно подумать, в основном это похоже на боль от укола в ягодицу.
Почему во время амниоцентеза не применяется анестезия? Боль от иглы похожа на боль от прокола. После анестезии необходимо снова использовать иглу для прокола. Кроме того, кто делает укол анестезии перед уколом в ягодицы?