Многие беременные женщины и их семьи особенно озадачены тем, как выбрать пренатальный скрининг или пренатальную диагностику, и даже некоторые акушеры-гинекологи не могут предложить беременным женщинам и их семьям подходящие варианты пренатального скрининга или пренатальной диагностики.
I. Какие беременные женщины выбирают скрининг на синдром Дауна?
Беременным женщинам моложе 35 лет, не имеющим в анамнезе неблагоприятных случаев беременности (самопроизвольный выкидыш, остановка развития плода, мертворождение, неонатальная смерть и рождение детей с пороками развития), не имеющим в семейном анамнезе генетических нарушений и не имеющим отклонений в текущей беременности при одноплодной беременности, рекомендуется сделать выбор в пользу скрининга на синдром Дауна.
Сроки проведения скрининга на синдром Дауна: ранние сроки беременности (от 9 недель до 13+6 недель) и середина беременности (от 15 недель до 20+6 недель)
На ранних сроках беременности скрининг Дауна в основном выявляет трисомию 21 (синдром Дауна) и трисомию 18; в середине беременности скрининг Дауна может выявить трисомию 21, трисомию 18 и открытые дефекты нервной трубки (например, анэнцефалия, открытая спина бифида, менингоцеле, спина бифида и т.д.).
Каким беременным женщинам необходим амниоцентез?
Беременным женщинам, имеющим одно из следующих заболеваний, необходимо провести исследование амниотической жидкости.
1. беременные женщины в возрасте ≥35 лет;
2. беременные женщины, у которых в анамнезе были хромосомные аномалии;
3. беременные женщины, у которых один из пары является носителем сбалансированной хромосомной транслокации или инверсии;
4. беременные женщины, которые могут быть носителями Х-сцепленного генетического заболевания;
5. беременные женщины с нарушением одного гена или родившие ребенка с нарушением одного гена;
6. беременные женщины, имеющие в анамнезе необъяснимый спонтанный аборт, пороки развития, мертворождение или неонатальную смерть;
7. беременные женщины с высоким риском скрининга на синдром Дауна;
8. беременные женщины с аномалиями плода, предполагаемыми ультразвуковым исследованием во время беременности.
Однако беременным женщинам, имеющим противопоказания к амниоцентезу, рекомендуется пока не проводить амниоцентез.
(1) Не вылеченная предоперационная инфекция или инфекция в день операции и подозрение на инфекцию;
(2) Центральное предлежание плаценты или предлежание плаценты или гипоплацента с кровотечением;
(3) Те, кто не вылечился от выкидыша в первую очередь.
3. Какие беременные женщины подходят для неинвазивного анализа ДНК плода?
Неинвазивное исследование ДНК плода является более точным средством пренатального скрининга, а не диагностики. Беременным женщинам с высоким риском синдрома Дауна потребуется дополнительное исследование амниотической жидкости для подтверждения диагноза.
1. неинвазивное исследование ДНК плода рекомендуется беременным женщинам, пропустившим скрининг и не имеющим показаний для исследования амниотической жидкости;
2. беременным женщинам с показаниями к амниоцентезу и противопоказаниями к амниоцентезу рекомендуется пройти неинвазивное исследование ДНК плода;
3. неинвазивное исследование ДНК плода рекомендуется беременным женщинам с серой зоной риска пренатального скрининга;
Однако некоторые беременные женщины не подходят для неинвазивного анализа ДНК плода.
(1) Беременные женщины со сроком беременности менее 3 месяцев;
(2) Беременные женщины, у которых беременность наступила в результате ЭКО;
(3) Беременные женщины с двойней или многоплодной беременностью;
(4) Беременные женщины с хромосомными аномалиями;
(5) Беременные женщины, имеющие показания к амниоцентезу и не имеющие противопоказаний к амниоцентезу.