В настоящее время общепризнано, что лейкемия вызвана аномальной пролиферацией больных кроветворных стволовых клеток в организме пациента и неконтролируемым апоптозом. Однако периферическая кровь и костный мозг все же отличаются, и у некоторых пациентов с ранней стадией лейкемии периферическая кровь может быть даже совершенно нормальной. Поэтому при подозрении на лейкемию необходимо одновременно провести исследование периферической крови и исследование костного мозга, а в процессе лечения судить об эффекте лечения заболевания В большинстве случаев исследование костного мозга является основным, за исключением нескольких случаев, например, при лечении больных хроническим гранулоцитарным лейкозом, в большинстве случаев основным является количественное определение гена слияния в периферической крови.
Лейкоз в основном делится на острый лейкоз и хронический лейкоз, и пациенты имеют различные рутинные проявления в крови. Острый лейкоз обычно рассматривается, если присутствуют примитивные клетки и процент примитивных клеток (содержащих наивные лимфоциты и наивные моноциты) превышает 20%. Хронический гранулоцитарный лейкоз или хронический лимфоцитарный лейкоз можно рассматривать, если гранулоцитоз или зрелый лимфоцитоз присутствуют на всех стадиях. Мазок костного мозга, биопсия костного мозга, генотипирование, иммуногистохимия и хромосомное тестирование могут быть рассмотрены в это время, при необходимости.
В целом, анализ крови обычно указывает на большинство лейкемий изначально, но не абсолютно, и очень немногие пациенты с лейкемией могут не иметь специфических находок в периферической крови. При наличии симптомов подробные анализы должны быть назначены гематологом.