Хромосомные делеции обычно определяются как потеря хромосомного фрагмента, которая может произойти в любой позиции на любой хромосоме и может быть разделена на две категории, терминальные и промежуточные делеции, в зависимости от положения отсутствующего фрагмента. Существует множество причин хромосомных делеций, включая тепловое излучение, вирусную инфекцию, воздействие физико-химических факторов, ошибки в факторах переноса или рекомбиназах и т.д., которые могут привести к мутациям или генетическим аномалиям. Как правило, в случае делеции гена на гомологичной хромосоме, она может вызвать псевдодоминантное проявление, т.е. рецессивное проявление другой нормальной хромосомы. Если делеции возникают на обеих хромосомах, это может привести к гибели организма. Синдром кошачьего крика — распространенное клиническое заболевание, вызванное делецией короткого плеча пятой хромосомы у человека. У ребенка наблюдается кошачий крик, низкий вес при рождении, задержка роста, микроцефалия, трудности с кормлением и, как правило, короткая продолжительность жизни после рождения. Другое распространенное заболевание вызвано делецией одиннадцатой пары хромосом, что проявляется в виде заболевания почек, умственной отсталости и отсутствия радужной оболочки глаза. Кроме того, у некоторых пациентов наблюдается частичная делеция Y-хромосомы, что приводит к мужскому бесплодию. Во время беременности женщинам следует держаться подальше от радиации и других вредных и токсичных сред, уделять внимание регулярным материнским осмотрам и как можно раньше начинать вмешательство и лечение при обнаружении отклонений у плода.