Многие пациенты задают вопросы о болезни двигательного нейрона (БДН). Наиболее важным для пациентов является вопрос о том, есть ли у них MND, т.е. диагноз MND. При многих заболеваниях диагноз можно подтвердить с помощью определенных тестов. Например, при болезни Кеннеди генетический тест может подтвердить или исключить диагноз. Диагноз MND не основывается на конкретном тесте, а скорее на сочетании истории болезни, физического осмотра и вспомогательных тестов, а также на исключении других заболеваний. Из-за сложности диагностики многие пациенты часто проходят множество обходных путей, прежде чем будет поставлен окончательный диагноз, что задерживает самое ценное время для лечения, а некоторым пациентам ошибочно ставят диагноз MND и они испытывают ненужные душевные и финансовые страдания. В широком смысле МНД включает «боковой амиотрофический склероз» (БАС), «первичный боковой склероз» (ПБС), «прогрессирующую мышечную дистрофию» (ПМД) и «прогрессивный медуллярный паралич» (ПМП). «прогрессивный медуллярный паралич» (ПМП) и другие типы. С одной стороны, ALS составляет большинство случаев МНД; с другой стороны, у многих пациентов с ранним диагнозом PLS, PMA или PBP в конечном итоге развивается ALS по мере прогрессирования заболевания, поэтому ALS также представляет собой МНД в узком смысле. Название «боковой амиотрофический склероз» указывает на то, что основной особенностью заболевания является миастения гравис, при которой у большинства пациентов наблюдается значительная атрофия и слабость мышц. Поскольку эти симптомы возникают только при повреждении «нижних двигательных нейронов» ствола головного и спинного мозга, их принято называть повреждением «нижних двигательных нейронов». У большинства пациентов мышечная атрофия начинается с одной руки и распространяется на проксимальный отдел верхней конечности, нижнюю конечность, контралатеральную конечность, мышцы языка и мышцы глотки. Он также может начинаться в нижних конечностях или в мышцах языка или глотки, и обычно быстрее прогрессирует у пациентов с фарингеальным началом. Существует особый тип ALS, более симметричный с двусторонним проксимальным поражением верхних конечностей, называемый «синдромом связанной руки», который чаще встречается у мужчин. В дополнение к клиническим симптомам, очень полезным дополнительным тестом для определения повреждения «нижнего двигательного нейрона» является электромиограмма. Поскольку организм настолько компенсаторный, к моменту возникновения мышечной атрофии повреждение «двигательных нейронов» часто превышает 30-50%, а ЭМГ может обнаружить повреждение «нижнего двигательного нейрона» до начала мышечной атрофии, поэтому она важна для ранней диагностики. Поэтому очень важна ранняя диагностика. Другая важная роль ЭМГ заключается в дифференциации этого заболевания от других состояний, которые также могут вызывать миастению, таких как шейный спондилез, периферическая невропатия и миопатии. Термин «боковой склероз» — это патологическое изменение, которое относится к поражению «боковых канатиков» спинного мозга. Термин «боковой канатик» отражает повреждение «пирамидального тракта». В широком смысле, в ALS вовлечены как моторная кора, так и пирамидный тракт головного мозга, и эти области в совокупности называются повреждением «верхнего моторного нейрона». Повреждение верхнего двигательного нейрона в основном основывается на клиническом обследовании. Активные сухожильные рефлексы и патологические рефлексы в конечностях свидетельствуют о повреждении верхнего двигательного нейрона. Для постановки диагноза ALS необходимо наличие повреждения как «нижнего моторного нейрона», так и «верхнего моторного нейрона» при отсутствии поражения сенсорной системы, дисфункции мочеиспускания и фекалий, экстрапирамидного и мозжечкового (отвечающего за равновесие и координацию) поражения, диплопии и нарушений движения глаз. Первым шагом в диагностике является рассмотрение возможности болезни двигательного нейрона. Второй этап — градация диагноза. Обычно мы делим вовлечение на четыре сегмента: шар, шея, грудная клетка и поясница, представляющие «область языка и горла», «верхние конечности», «дыхательные мышцы и область туловища» и «нижние конечности». «нижние конечности». Если три из четырех сегментов показывают повреждение как верхнего, так и нижнего двигательного нейрона, диагноз «подтвержденный ALS»; если два сегмента показывают повреждение как верхнего, так и нижнего двигательного нейрона, диагноз «предполагаемый ALS»; если один сегмент показывает повреждение как верхнего, так и нижнего двигательного нейрона, диагноз «вероятный ALS». Если в одном сегменте повреждены как верхние, так и нижние двигательные нейроны, то это «вероятный ALS». Третий шаг — дифференциация заболевания от других болезней со схожими клиническими проявлениями, включая шейный спондилез, заболевания спинного мозга, периферическую невропатию, мышечную болезнь и болезнь Кеннеди. Для шейного спондилеза ключевыми моментами дифференциации является то, что шейный спондилез обычно связан с сенсорными нарушениями, тогда как ALS — нет; шейный спондилез не вызывает вовлечения мышц языка и глотки, тогда как ALS — вызывает. В случае с заболеванием спинного мозга разница заключается в том, что заболевание спинного мозга обычно связано с дисфункцией кала и мочеиспускания, в то время как ALS — нет. При периферических невропатиях, миелопатиях и болезни Кеннеди разница заключается в том, что при этих заболеваниях не происходит повреждения верхних двигательных нейронов, тогда как при ALS это происходит. Четвертый шаг — исключить «псевдомоторную болезнь нейронов». Клинически существуют эндокринные заболевания, аутоиммунные заболевания или злокачественные опухоли, которые могут проявлять симптомы, очень похожие на ALS, даже до развития основного заболевания, известного как «болезнь псевдомоторного нейрона». Серия анализов (функция щитовидной железы, аутоиммунная функция и показатели опухоли) и КТ легких (для исключения мелкоклеточного рака легких, который является наиболее вероятной причиной «псевдо-АЛС»), УЗИ и т.д. После этих четырех этапов диагноз, по сути, подтверждается, и пациент классифицируется: пациенты без семейного анамнеза ALS классифицируются как «диссеминированный ALS (SALS)», а пациенты с семейным анамнезом — как «семейный ALS (FALS)». Многих пациентов волнует вопрос о том, является ли ALS наследственным. FALS не является одногенным заболеванием, существует более 10 генов, связанных с ALS, наиболее важными из которых являются SOD1 и TDP43, но последний менее распространен в китайской популяции. С развитием технологии генетического тестирования вместо скрининга на каждый ген можно использовать один так называемый «пакет генов», чтобы определить, какой ген аномален у пациента с FALS. В целом, диагноз ALS может быть поставлен только на основании сочетания истории болезни, физического обследования, дополнительных тестов и опыта врача для исключения других заболеваний. Хотя ни один тест не может подтвердить диагноз, электромиография по-прежнему имеет решающее значение для локализации диагноза и дифференциальной диагностики и, вероятно, является наиболее важным вспомогательным тестом. Важно отметить, что, в отличие от других исследований, таких как МРТ, ЭМГ требует очень квалифицированного и опытного оператора, и только несколько третичных больниц, специализирующихся на нервно-мышечных заболеваниях, имеют такую возможность. Одним словом, важно обратиться к опытному неврологу в обычной больнице, чтобы как можно скорее поставить точный диагноз.