Также известен как синдром врожденной гипоплазии яичников. Он вызывается отсутствием х-хромосомы и встречается у девочек. Заболеваемость составляет примерно 1 на 10 000 новорожденных и характеризуется задержкой роста, густыми волосами, низкой задней линией волос, широким расстоянием между молочными железами, бочкообразной грудной клеткой, а в некоторых случаях — умственной отсталостью или врожденными пороками развития различной степени, такими как врожденные пороки сердца, пороки почек и пороки развития скелета. Дети склонны к идиопатической гипертонии, сахарному диабету и заболеваниям щитовидной железы, а у тех, кто не страдает тяжелыми формами заболевания, часто наблюдается задержка роста. Отсутствие вторичных половых признаков в возрасте полового созревания (12-13 лет): слабо развитые яичники, молодые женские наружные половые органы, отсутствие развития молочных желез, отсутствие менструаций и т.д., привлекает внимание родителей и приводит к посещению больницы. Диагноз может быть уточнен путем проведения хромосомных тестов. Основное внимание в лечении уделяется устранению низкого роста ребенка, который можно лечить гормонами роста и применением эстрогена, начиная с 13-15 лет, что может способствовать развитию вторичных половых признаков и улучшению психологического статуса.