Врожденная гипоплазия яичников является распространенной причиной низкого роста и аномального пубертатного развития у девочек. Впервые об этом заболевании сообщил доктор Тернер в 1938 году, оно также известно как синдром Тернера. У большинства детей клинически наблюдается низкий рост. Их длина и вес при рождении могут быть ниже нормальных средних показателей, некоторые из них моложе гестационного возраста, а их рост остается нормальным до 2-3-летнего возраста. В результате аномалии Х-хромосомы гонады и яичники у большинства детей недоразвиты и даже атрофированы в виде фиброзных пучков, поэтому к возрасту полового созревания не происходит ускорения роста в высоту, а примерно к 14 годам отставание в росте наиболее выражено по сравнению с девочками того же возраста. Нормальный женский кариотип — 46,XX, что означает наличие двух Х-хромосом. Типичный кариотип ребенка с синдромом Тернера — 45,XO, что означает, что у него на одну Х-хромосому меньше, чем у нормальной девочки, существует множество других аномальных кариотипов (см. таблицу 1). Они вызваны полной или частичной потерей Х-хромосомы до или во время деления клетки. При синдроме Тернера около 95% плодов с кариотипом 45, XO спонтанно абортируются до 28 недель беременности, тогда как плоды с химерными кариотипами XO/XX чаще жизнеспособны и имеют более легкую форму заболевания. Чем выше доля XO-клеток в химерном кариотипе XO/XX, тем больше пороков развития; и наоборот, чем ниже доля XO-клеток, тем меньше пороков развития.