Если результат скрининга на синдром Дауна — «высокий риск», матери не следует чрезмерно нервничать, так как это указывает на вероятность наличия синдрома Дауна выше, чем 1 к 270, и не обязательно означает, что у ребенка синдром Дауна. В случаях высокого риска или аномальных показателей мамы беременные могут выбрать неинвазивное генетическое тестирование, но для подтверждения того, что беременность действительно протекает с болезнью Дауна, требуется амниоцентез. Наиболее часто используемым методом пренатальной диагностики является амниоцентез, при котором игла вводится в амниотическую жидкость через живот беременной женщины под контролем УЗИ, и амниотическая жидкость извлекается для хромосомного анализа клеток плода. Амниоцентез подходит для беременных женщин в возрасте от 16 до 20 недель гестации. Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 или синдром Дауна, — это хромосомная аномалия, из-за которой 60% детей абортируются в раннем возрасте, а те, кто выживает и рождается, страдают умственной отсталостью, своеобразными чертами лица, нарушением роста и множественными пороками развития. Когда выявлен высокий риск синдрома Дауна и амниоцентез подтверждает, что у плода действительно синдром Дауна, лучшим решением на данный момент является прерывание беременности.