Проседание скуловой лобной кости является одним из клинических признаков перекрестной теменной атрофии. Перекрестная латеральная атрофия клинически встречается крайне редко. Для диагностики заболевания в основном характерно появление в детском или подростковом возрасте медленно прогрессирующей симметричной мышечной слабости обеих нижних конечностей, а также «журавлиной ноги», выпадения стопы, искривления стопы и сколиоза, ослабления или исчезновения сухожильных рефлексов, часто сопровождающихся сенсорным дефицитом, замедлением двигательных НЦВ, демиелинизацией и гиперплазией шванновских клеток в биоптатах нервов, часто с семейным анамнезом, генетическим тестированием. Дупликация гена PMP22 и др. В основе специфического обследования лежит следующее. 1, начало заболевания по типу ЧМТ1 в возрасте около 12 лет, значительное замедление двигательных НЦВ, генетическая диагностика дупликации короткого плеча хромосомы 17 (17p11.2-12) фрагмента длиной 1,5 Мб (содержащего ген PMP22) или точечной мутации гена PMP22 (1A). 2, начало заболевания по типу Т2 в возрасте около 25 лет, нормальная или почти нормальная двигательная ЧСС, мутация в коротком плече гена хромосомы 1 (1p35-36) (2A).