Впервые об этом заболевании сообщил Майер в 1829 году, а затем оно было углубленно изучено Рокитанским и другими, поэтому синдром известен как синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера, с частотой встречаемости примерно 1 на 5000, при этом в нашей стране насчитывается около 130 000 больных. Заболевание обусловлено тем, что нормальное развитие мюллеровых протоков на ранних стадиях эмбрионального периода прекращается или становится асинхронным на средних стадиях, так что фаллопиевы трубы и яичники нормальные, а матка и влагалище отсутствуют. Генитальная, мочевыделительная, скелетная, сердечно-сосудистая и пищеварительная системы имеют мезодермальное происхождение, поэтому аномалии этих систем часто сочетаются. После постановки диагноза самый распространенный вопрос, который задают пациенты, — что его вызвало. Хотя синдром MRKH является врожденным заболеванием, основная причина связана с внешними факторами, такими как факторы окружающей среды, вирусные инфекции, тератогенные препараты, вредные вещества и дисбаланс питания, влияющие на эмбриональное развитие, но для каждого отдельного пациента существует множество неустановленных причин. Заболевание возникает на 6-9 неделе эмбриональной жизни (на 8-11 неделе менопаузы, если менструации регулярные), и поскольку гонады из полового гребня появляются рано, у всех пациенток нормальные яичники и кариотип 46,XX, поэтому они, как правило, имеют нормальную женскую внешность. Другая забота пациентки — как относиться к двум стоящим перед ней претензиям, сексуальности и фертильности. Вагинопластика решает проблему сексуальной жизни после замужества, которая больше не является проблемой, и время проведения процедуры является благоприятным, причем для каждого конкретного случая подбирается своя процедура. Суррогатное материнство теоретически возможно, и на практике было несколько успешных случаев, когда пациенткам дарили биологически родственного им ребенка, но этот метод связан с этическими, политическими, нормативными и юридическими вопросами, что делает его запрещенным во многих странах и незаконным в Китае. Другой метод — пересадка матки — кажется нам очень далеким, и отечественные ученые также считают его слишком дорогостоящим, чтобы быть осуществимым, однако существует множество консультаций пациентов, поэтому здесь также приведены краткие сведения. Предыдущее исследование было проведено в Турции, и после 2 лет наблюдения после успешной пересадки врачи провели этой пациентке имплантацию эмбриона методом экстракорпорального оплодотворения, но успешных родов не произошло. Недавно врачи в Швеции сообщили о 9 случаях трансплантации, которые все еще находятся под наблюдением. Технические трудности, источник донора и высокая стоимость этого лечения затрудняют его клиническое воспроизведение, и еще большая проблема заключается в том, приведет ли оно в конечном итоге к успешным родам. На запрос матери пациента ответили с неохотой, рассказали о физических и психологических проблемах развития ее ребенка. Опечаленная мать не забыла сказать спасибо, покидая клинику, она действительно не хотела сталкиваться с таким ребенком, но внутренне вздохнула об ограниченности медицины перед лицом болезни, и пожелала маленькой девочке здорового роста.